什麼是維爾納綜合症?

沃納綜合征是一種進行性疾病，是一種罕見的遺傳疾病，它會增加人們患癌症的風險，其中就包括癌症皮膚而且甲狀腺癌．

維爾納綜合征也被稱為:

• 維爾納綜合征
• 成人早衰症
• 成人早衰綜合征
• WS

維爾納綜合征患者衰老速度極快。他們還容易患上與衰老有關的疾病，例如:

• 白內障
• 2型糖尿病
• 動脈硬化
• 骨質疏鬆症
• 癌症

罕見的維爾納綜合征

據估計，在美國每20萬人中就有一人患有WS美國國家醫學圖書館．這種綜合症在日本更為常見，患病人數在2萬到4萬人中就有一人。

沃納綜合征的體征和症狀

對一些人來說，症狀可能早在青少年中期就變得明顯。還有一些人可能要到三四十歲才會被診斷出來。通常情況下，在20多歲或30多歲之前，維爾納綜合征的症狀很少明顯。患有該綜合症的兒童在青春期前生長發育正常——盡管他們可能比同齡人矮。

大多數維爾納綜合征患者都能活到四五十歲。癌症和心髒病通常會影響預期壽命。

雖然WS通常在青少年後期才會顯現出來，但年幼的孩子很可能異常消瘦，不會經曆典型的生長突增。他們的胳膊和腿也很瘦。

在20多歲的時候，WS患者可能會:

• 頭發是白的還是灰白的
• 體驗脫發——在頭皮、眉毛和睫毛上
• 腋下、陰部和全身毛發稀疏或無毛
• 麵部生育能力下降——男性通常發育出較小的陰莖和睾丸，而女性可能沒有月經或有規律的月經周期

到了25歲左右，他們也開始看到:

• 皮膚發生變化，包括皮膚下的脂肪層減少，皮膚開始變得有光澤、光滑，臉可能會顯得“緊繃”或像鳥一樣
• 其他皮膚異常，如愈合緩慢的潰瘍和潰瘍
• 手、腿和腳的肌肉萎縮
• 骨密度下降，可能導致跌倒或其他創傷造成骨折
• 因鈣鹽堆積而引起的韌帶和肌腱硬化
• 聲帶萎縮，導致高音、尖聲或嘶啞的聲音

其他症狀可能包括:

• 白內障(多見於50歲以上)
• 其他眼部異常，如老年性黃斑變性和角膜鈣化
• 2型糖尿病，通常在非ws患者中直到50或60歲才會出現
• 動脈硬化(動脈壁增厚)，可能引起胸痛和心肌梗死(心髒病發作)

WS患者易患多種癌症，包括:

• 甲狀腺
• 皮膚和粘膜(惡性黑色素瘤)
• 腦和脊髓(腦膜瘤)
• 軟組織及骨骼(肉瘤而且骨肉瘤)和原發性骨腫瘤
• 血液細胞(白血病/脊髓發育不良）

維爾納綜合症的原因

WS是由一個有缺陷的基因引起的:WRN基因。根據國家罕見疾病組織在美國，研究人員已經在患有這種疾病的人身上發現了超過80種不同的基因突變。

WRN基因告訴細胞如何產生一種負責維持和修複DNA的蛋白質。這種蛋白質還有助於複製DNA，這是細胞分裂的必要步驟。

當WRN基因突變時，它產生的蛋白質不能正常工作，分解得更快。研究人員懷疑，這種有缺陷的蛋白質會導致細胞分裂速度變慢或比應有的時間更早停止，從而導致生長問題。隨著DNA損傷的增加，它會導致WS相關的健康問題。

這種疾病是常染色體隱性遺傳，這意味著患者遺傳了每個基因的兩個拷貝，分別來自父母雙方，即使父母可能沒有表現出症狀。根據遺傳和罕見病信息中心在美國，當父母雙方都是攜帶者時，他們的每個孩子都有:

• 四分之一的幾率繼承這種疾病
• 1 / 2的幾率成為像他們父母一樣不受影響的攜帶者
• 四分之一的幾率不受影響，不像他們的父母那樣是攜帶者

如何診斷WS

醫療保健提供者可能會尋找一些蛛絲馬跡:身材矮小、過早白頭發、脫發、皮膚變化、白內障。他們也可能會詢問病史。

一些實驗室檢查和成像研究可用於確認或描述與疾病相關的異常情況，例如:

• 眼鏡檢查，以尋找和測量白內障
• 血糖測試，以檢測和監測糖尿病
• 專門的心髒檢查，以尋找血管中的異常和鈣沉積

通過基因檢測來確認WRN基因的突變也是有幫助的。

相關疾病

許多病症或疾病的體征和症狀與維爾納綜合征相似。雖然大多數是極其罕見的，但在診斷WS時，醫生可能會要求進行檢測以排除它們。

這些包括:

• Hutchinson-Gilford早衰症綜合征。到大約10歲時，患有這種疾病的兒童會出現過早衰老的跡象，他們的身高隻和大多數3歲兒童一樣高。他們還可能在童年和青年時期患關節炎。
• Gottron綜合征。這是早衰的另一種形式。患有此病的人手腳都特別小，皮膚又薄又嫩。在他們一生的大部分時間裏，孩子們看起來比他們的實際年齡要大。
• De Barsy綜合症。這種疾病會導致皮膚中的彈性組織退化，眼角膜渾濁，耳朵突出。皮膚似乎起皺紋了。其他特征包括肌肉張力的喪失和胳膊和腿的不自主運動。
• 風暴綜合症。這種疾病是另一種與過早衰老和心髒病有關的極其罕見的疾病。病人過早地變白，失去眉毛和睫毛。他們的皮膚也會出現皺紋，有些人可能會關節疼痛。
• Rothmund-Thomson綜合症。患有這種遺傳性疾病的患者似乎皮膚發紅。他們可能身材矮小，肌肉萎縮。他們還可能對光敏感，在年輕時患上白內障，過早地變白或禿頂。
• 綜合生長因子缺乏。除了與WS類似的症狀外，有這些綜合缺陷的患者還可能有關節問題、扁平足和皮膚薄而緊致。

如何治療WS

WS沒有單一的治療方法。目標是在症狀出現時進行治療。

WS患者可能需要內科醫生指導護理，以及一些專家，包括:

• 骨科醫生，治療骨骼、肌肉和關節問題
• 心髒病專家，用於治療心髒和血管異常(可能會開藥物來控製和減少心髒缺氧引起的胸痛)
• 眼科醫生，以治療白內障和其他眼部問題(白內障可能需要切除並更換晶狀體)
• 內分泌學家，治療內分泌係統紊亂，包括糖尿病(WS患者的糖尿病可能是輕微的，可以通過飲食和藥物控製)。

如果出現腫瘤，醫生將確定其是良性還是惡性，並幫助患者決定是否采用最好的治療方法手術，輻射，化療或其他措施。

此外，建議有沃納綜合征的家庭尋找遺傳谘詢．最好找一個有WS經驗的專家和一個專攻遺傳學的醫學專家。