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致癌基因和腫瘤抑製基因

本頁信息由

Eric Fowler,理學碩士,LCGC,西部地區臨床遺傳學經理

本文於2021年8月11日進行了審查。

在你身體的每個細胞的DNA中,都有基因——大約有3萬個。它們位於你23對染色體上。你從父母雙方都得到一組染色體,它們一起決定了你所有的生理特征。

  • 你的基因不僅決定你眼睛的顏色或你的微笑方式,它們還在你體內製造不同的蛋白質中起著作用。
  • 正常工作時,這些蛋白質會為你的身體做各種事情,比如確保細胞正常生長和分裂。

基因在癌症發展中的作用

然而,一個基因可能會改變,或突變自己。這並不一定是壞事,因為基因突變可能什麼都不會帶來,也可能是有益的。這些有益的突變甚至可以防止你患上某些疾病。例如,有些人的基因突變阻止了糖尿病的發展。

即使基因突變可能導致問題,身體也有非凡的能力在問題發生之前糾正這些突變。

但不幸的是,一些突變可能導致一個人發育癌症在他們的一生。事實上,所有的癌症都是從身體開始的——這是一個人一生中發生的多重突變的結果。癌症通常不會僅僅因為一個突變而發生。

基因中的這些變化或突變是導致正常蛋白質異常的原因。有時突變可能會從一開始就阻止蛋白質的生成。當這種蛋白質沒有正常工作時,可能會導致額外的DNA損傷得不到修複,導致細胞開始快速生長和分裂,並失去控製。這是指癌細胞在身體的某些部位形成。

與癌症相關的基因有兩類:致癌基因和腫瘤抑製基因。

那麼它們是什麼,又是如何導致癌症的呢?

致癌基因及其與癌症的關係

首先要了解的是,癌基因實際上是突變原癌基因的名稱。原癌基因是你體內的正常基因,它幫助控製細胞的分裂、生長,甚至它們的死亡速率。這種平衡能保持你的身體健康和正常工作。

但如果這種基因的拷貝太多,或者發生突變,它就可能過度激活,這意味著細胞的生長和分裂會失去控製。癌細胞從原本正常的細胞開始形成。一旦發生突變,原癌基因被稱為癌基因。

通常,這些突變不是遺傳的,這意味著它們不會從父母傳給孩子。和大多數癌症一樣,它們是後天獲得的,這意味著它們的發生是因為基因受損。這些突變隻存在於某些細胞中,而不是像遺傳突變那樣存在於體內的所有細胞中。

  • 致癌基因的一個例子是製造HER2蛋白的HER2基因。這種蛋白質有助於控製健康的乳腺細胞分裂和生長。該基因的額外拷貝可能會導致HER2蛋白的過量,從而導致細胞生長更快。在一些腫瘤中發現HER2癌基因乳腺癌而且卵巢癌細胞。
  • RAS致癌基因是另一種常見的致癌基因,導致約30%的癌症,包括結腸而且胰腺

腫瘤抑製基因及其與癌症的關係

由於突變,致癌基因(原致癌基因)被激活並導致細胞生長和分裂過快。另一方麵,腫瘤抑製基因的作用略有不同。

腫瘤抑製基因是位於細胞內的正常基因。它們的作用是調節細胞生長和分裂,修複獲得性DNA損傷。它們防止細胞生長過快,但當突變發生時,基因會失活或自我關閉。這導致細胞開始失去控製,因為基因不再有能力限製其生長和細胞分裂的速度。其結果與致癌基因發生的情況相同——細胞生長過快且失控,導致癌細胞的發展。

大多數時候,就像致癌基因一樣,這些突變不是遺傳的,而是後天的,這意味著它們發生在你出生之後。

  • TP53基因突變是腫瘤抑製基因最常見的例子。事實上,超過一半的癌症患者都有這種基因突變。
  • 腫瘤抑製基因的其他例子是BRCA1和BRCA2基因.每個人都有這些基因,對大多數人來說,它們通過產生蛋白質來保持DNA健康,從而正常工作。但當突變發生時,無論是後天的還是遺傳的,癌症風險都會增加。

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