MUTYH-associated息肉

muty相關息肉病(MAP)是一種罕見的家族遺傳病，容易形成息肉在結腸和直腸。這些息肉的存在大大增加了發展的風險結腸直腸癌．如果你是受這種情況影響的人之一，一定要與你的護理團隊合作，尋求如何降低這種風險的建議。

什麼是mutyh相關息肉病?

MAP是一種遺傳性息肉病，已知會導致多發性息肉，盡管根據患者的不同，其數量從少於20到數百不等美國臨床腫瘤學會．它與其他遺傳病如家族性腺瘤性息肉病(FAP)和衰減型家族性腺瘤性息肉病(AFAP)有相似之處。

MAP患者通常會在結腸和直腸內壁形成息肉(通常少於100個)，但也有一些可能出現在胃和小腸。

息肉是發生在粘膜上的異常生長。大多數是良性的，但也有一些會變成癌症。息肉癌變的可能性取決於類型、位置和大小——除了你可能患有的息肉和癌症的遺傳傾向之外。

如果不及時治療，與MAP相關的息肉幾乎總是會癌變。這就是為什麼，如果你有MAP，切除息肉是很重要的。

mutyh相關息肉病的症狀

結腸息肉通常不會引起很多症狀，但有些人可能會有:

• 血腥的凳子上
• 凳子上的變化
• 失血引起的疲勞

MAP患者也更有可能出現其他類型的增生。

其他在MAP患者中更常見的生長包括:

• 甲狀腺上的腫塊
• 腎上腺上有良性腫瘤
• 牙齒異常，包括頜骨囊腫
• 眼內良性生長稱為先天性視網膜色素上皮肥大

mutyh相關息肉病的原因

MAP是由MUTYH基因的基因變化或突變引起的。

你的基因包含細胞用來製造蛋白質的信息，這些蛋白質在身體中起著不同的作用。每次細胞分裂時，它會複製所有的基因。當這些基因複製完成時，它們有時包含突變，導致基因不能正常工作(或根本不能工作)。這些突變也會導致息肉和癌症的發展。

MAP突變以常染色體隱性遺傳的方式遺傳，這意味著MUTYH基因的兩個拷貝都需要發生突變才能使病情發展。你遺傳這種突變基因的可能性取決於你的父母。你的父母雙方都需要至少有一個MUTYH突變副本，並將其傳遞給你，你才有可能繼承這種情況。

你也可以把MAP傳給你的孩子，這取決於你和你的伴侶的MUTYH基因是否發生了突變。

• 如果你有MAP(兩個突變的MUTYH基因)，而你的伴侶有一個突變的MUTYH基因，你有一個患MAP的孩子的幾率是50%。
• 如果你和你的伴侶都有一個突變的MUTYH基因，你的孩子患MAP的幾率是25%。
• 如果你的伴侶沒有突變的MUTYH基因，而你有一個突變的MUTYH基因(或反之)，那麼你的孩子都不會發展成MAP，盡管他們可能是攜帶者。

mutyh相關的息肉是癌症的危險因素

mutyh相關息肉的存在增加了發生結直腸癌的風險。到60歲時，MAP患者有43%到63%的幾率患結腸直腸癌GeneReviews．MAP患者結直腸癌的中位發病年齡為48歲。MAP患者一生中患結腸直腸癌的風險是80%到90%，特別是如果你沒有定期進行息肉篩查。

此外,GeneReviewsMAP患者罹患其他癌症的終身風險更高，包括:

• 胃腸道，包括胃(1%)和十二指腸(4%)
• 乳房(12% - 25%)、卵巢(6% - 14%)和子宮內膜(3%)
• 膀胱(女性6% - 8%;6%到25%的男性)
• 皮膚、胰腺和甲狀腺(可能增加風險)

mutyh相關息肉病的診斷

需要進行基因檢測來確定是否患有MAP。醫生會詢問你的症狀和家族史。

如果發生以下情況，您的醫生可能會懷疑MAP:

• 60歲以下且有10個或以上結直腸腺瘤
• 你在任何年齡都有過20個或更多的結直腸腺瘤
• 在結腸末段附近至少有5個無柄鋸齒狀息肉(2個以上大於10mm)，或任何大小的結腸息肉超過20個(不包括直腸和乙狀結腸中典型的良性“增生性”息肉)。
• 你有十二指腸息肉或癌症

MUTYH-associated息肉病篩查

根據GeneReviews在美國，MAP患者應該定期進行篩查，以監測息肉的發展和癌症跡象。這些可能包括:

• 年度體檢
• 結腸鏡檢查從25歲到30歲，每隔一到兩年
• 上內窺鏡檢查從30到35歲開始，每3個月到4年進行一次十二指腸鏡檢查
• 正常甲狀腺超聲波
• 定期接受皮膚科醫生的皮膚癌檢查

在內窺鏡篩選測試中，可疑的息肉被識別和活檢，並在必要時切除。如果息肉長得太大或太密，你的醫生可能會建議手術切除受影響的結腸部分。你的護理團隊可能會建議一個小計結腸切除術前者會切除結腸但不切除直腸，後者會同時切除結腸和直腸。