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Maurie Markman，醫學博士，CTCA醫學與科學總裁．
本頁於2022年3月2日更新。
遺傳性腎嗜酸細胞瘤綜合征是一組可能導致腎髒生長的遺傳疾病。這些增生被稱為腎嗜酸細胞瘤，通常不會癌變。然而，增加你患嗜酸細胞瘤幾率的遺傳綜合征通常也會增加患其他腎髒增生和腎癌的風險腎細胞癌．
腎髒是一對位於腹部後部的豆狀器官，可以過濾血液中的水、鹽和廢物，從而產生尿液。嗜酸細胞瘤是一種罕見的腎髒腫瘤，可能發生在腎管或腎元的細胞中。
它們很少從腎髒擴散到身體的其他部位，但它們可以變得相當大，並引起自己的症狀。
嗜酸細胞瘤通常與一些遺傳綜合征有關。遺傳綜合征是通過遺傳物質從父母傳給孩子的，或由遺傳密碼的破裂引起的。
這種遺傳密碼給我們的細胞提供了製造蛋白質所需的指令，這些蛋白質是我們身體的結構，也是執行細胞活動的機器。當突變“破壞”了細胞正常生長所需的指令時，它們可能會失去控製，導致癌症或腫瘤。
當其中一種綜合征引起嗜酸細胞瘤時，它們通常在生命早期出現，出現在雙腎的多個部位。
Birt-Hogg-Dube綜合症(有限公司):這種綜合征包括一係列與FLCN基因破裂有關的症狀。FLCN基因產生一種叫做卵泡素的蛋白質。研究人員還不確定這種蛋白質的正常作用，但它可能起到抑製細胞生長、阻止腫瘤形成的作用。當卵泡素基因被破壞時，皮膚和腎髒就會生長。
的症狀Birt-Hogg-Dube綜合症包括:
並不是每個Birt-Hogg-Dubé綜合征患者都表現出所有這些症狀。根據病人的不同，它們可能在不同程度上出現。它們通常出現在青年時期的麵部和頸部。
許多BHD患者可能會發展成嗜酸細胞瘤，據估計15%到30%的BHD患者會發展成腎癌美國臨床腫瘤學會．
結節性硬化複合物(TSC):這組綜合征的特征是發育問題，皮膚變化和身體許多部位的非癌性腫瘤的發展。受影響的器官通常包括心髒、大腦和腎髒。估計的數字各不相同，但據估計，每6000人中就有1人患有結節性硬化症美國國家醫學圖書館．
結節性硬化症的症狀可能很嚴重，甚至危及生命。它們包括:
結節性硬化症是由TSC1或TSC2基因突變引起的。這兩個基因共同控製細胞的生長和大小。如果它們被破壞了，細胞就會失控生長，引發腫瘤。
大多數TSC患者會出現各種腎髒生長。在75%到80%的TSC患者中最常見的生長是血管平滑肌脂肪瘤，一種腎髒中的良性脂肪生長慢性腎髒疾病的進展．也可能發生囊腫和嗜酸細胞瘤。根據同一篇綜述，隻有不到5%的TSC患者發展為腎癌。
目前尚不清楚可能導致遺傳性腎嗜酸細胞瘤的遺傳斷裂的環境原因。它們要麼是隨機發展的，要麼直接由父母傳給後代。
Birt-Hogg-Dubé綜合征和結節性硬化症複合物突變均以常染色體顯性遺傳方式遺傳。這就意味著，每個有壞基因的人都有這種綜合症，並且至少表現出一些症狀，而且每個受影響的孩子有50%的幾率也會受到影響。
TSC1和TSC2基因的突變也以同樣的方式遺傳，但這隻占TSC突變的三分之一NLM．其餘的這些斷裂是在受孕期間在體內自發形成的，並不是遺傳自父母的任何一方。目前還不清楚是什麼導致了這些新破裂的基因。
雖然結節性硬化症複合物的一些症狀，包括生長發育的風險增加，隻出現一個破裂的基因，但實際生長發育需要兩個破裂的TSC1或TSC2拷貝。其中一個被破壞的基因是在受孕期間遺傳或自發發育的，而第二個副本則會由於細胞內自然修複機製的崩潰而被破壞。
當一個器官中基因的兩個拷貝都被破壞時，細胞就開始失去控製地生長，變成異常生長或腫瘤。
大約三分之一的患者會突然出現遺傳性腎嗜酸細胞瘤的症狀，通常是在腫瘤變大時。這些症狀包括:
腎嗜酸細胞瘤通常在手術過程中偶然發現成像測試對於其他條件。要確診嗜酸細胞瘤(與腎細胞癌或其他腫瘤相比)，醫生需要從腫瘤中提取組織樣本，並在顯微鏡下進行研究。
一旦你的護理團隊確認生長是嗜酸細胞瘤，他們可能會要求進行基因測試，以確定這是否由上述遺傳綜合征之一引起。這是一種在實驗室中檢查血液樣本以檢查FLCN、TSC1或TSC2基因損壞的測試。
特別是對於結節性硬化症，症狀通常在出生時開始，伴隨著心髒腫瘤的發展。然後，患者可能開始表現出發育遲緩和皮膚變化，並在整個童年和青春期發展出新的生長。醫生可能會把這些跡象綜合起來，要求對TSC1和TSC2基因進行基因檢測。
嗜酸細胞瘤通常通過手術切除，特別是當它們變大並開始引起症狀時。進行手術的另一個原因是，這些腫瘤可能很難與其他類型的腎髒腫瘤(包括癌症)區分開來。
如果你的護理團隊確定腫瘤沒有癌變，他們可能會在切除腫瘤的同時盡可能多地保留腎髒。這些腫瘤在切除後通常不會再生，也不會直接影響患者的壽命。
但是，如果該綜合征引起嗜酸細胞瘤也會發生導致癌症，患者可能需要更積極的治療，包括化療而且放射治療．
對於結節性硬化症複合綜合征，需要更廣泛的治療和幹預措施來處理個體患者在其生活的不同階段出現的一係列症狀。
藥物可能有助於減緩腫瘤生長，但有些可能需要手術治療。用於治療結節性硬化症綜合征症狀的藥物，特別是癲癇和腫瘤，包括Afinitor®(everolimus)和Sabril®(氨己烯酸)。
Birt-Hogg-Dubé綜合征患者可能需要去除皮膚生長物，如果出現肺部問題，可能需要額外的治療(包括手術)。
今天花幾分鍾來衡量一下你患癌症的風險
