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Maurie Markman，醫學博士，CTCA醫學與科學總裁．
本頁於2022年2月28日更新。
遺傳性平滑肌瘤病和腎細胞癌(HLRCC)是一種遺傳性疾病，可引起皮膚和子宮內的生長，增加患卵巢癌的風險腎癌．
HLRCC也被稱為多發性皮膚和子宮平滑肌瘤，或裏德綜合征，是罕見的。目前還不清楚到底有多少人患有這種疾病，因為HLRCC可能被診斷不足，但據報道，全球約有300個家庭患有這種疾病美國國家醫學圖書館．
這種遺傳疾病與子宮和皮膚生長之間的聯係在1973年首次被發現。直到2001年，研究人員才發現它與患腎癌風險增加之間的聯係。
大多數HLRCC患者可能不會發展為腎癌。根據NLM在美國，10%到16%的人會發展為侵襲型腎癌，即II型乳頭狀腎細胞癌。平均而言，它在44歲左右發育。這種癌症可能擴散到腎髒以外，所以定期進行篩查以早期發現是很重要的。
HLRCC是由一種基因突變．人體的遺傳密碼有細胞用來製造蛋白質的指令，這些蛋白質構成了細胞的結構和功能。它還有助於確保這些細胞不會開始失控生長。
當細胞的遺傳密碼破裂或突變時，它們可能開始發展出不尋常的生長模式，有時還會癌變。基因突變可以從父母遺傳給孩子，這被稱為遺傳突變或遺傳突變。
HLRCC是由FH基因的遺傳突變引起的。跳氫酶通常會產生一種叫做富馬酸水合酶的酶，這種酶在為細胞提供能量方麵發揮著重要作用。
通常，你體內的細胞有兩個有效的基因拷貝——一個作為備份，以防另一個發生突變。這些突變可能是自然發生的，因為環境暴露，如紫外線或毒素，或因為細胞在複製遺傳密碼時出現了“打印錯誤”。但如果你繼承了基因的一個突變副本，而備份副本在某些細胞中發生了突變，這些細胞可能會遇到問題。
這就是HLRCC中FH基因發生的情況。一些人體細胞中的後備基因發生突變，這可能導致細胞失去對自身生長的控製，變成腫瘤。
如果你的父母中有一方有突變的HLRCC基因，你就有繼承突變的HLRCC基因的風險。這種基因被稱為常染色體顯性遺傳模式，這意味著你隻需要一個突變的基因副本就會患上這種綜合征。
每個人的大部分基因都有兩個副本。如果你的父母中有一個帶有突變基因的副本，他們有50%的幾率將其遺傳給你。如果他們真的把它傳了下來，你就會患上綜合症，盡管你也有可能不會有症狀。
FH基因的突變有可能在健康的精子或卵子中自發發生，導致一種新的突變，在沒有父母遺傳的情況下產生HLRCC。目前尚不清楚是否有特定因素增加了這種情況發生的可能性。
並非所有FH基因突變的患者都表現出HLRCC的症狀。即使父母和孩子有相同的基因突變，症狀也可能不同。
首先，該綜合征導致平滑肌生長，稱為平滑肌瘤。這些非癌性增生通常發生在子宮、腹部、四肢和麵部的皮膚上。它們通常在10歲到50歲之間形成，隨著時間的推移，它們的數量和大小會增加。
在皮膚上，這些生長物被稱為皮膚平滑肌瘤，它們看起來要麼像摸起來很緊實的小腫塊(稱為丘疹)，要麼像小腫塊(稱為結節)。它們可能是皮膚顏色，褐色或紅色，有時類似皮疹。它們是由毛囊中的肌肉組織發展而來，使皮膚起雞皮疙瘩。
這些皮膚生長物對觸摸和寒冷敏感，有時還會感到疼痛。對一些患者來說，它們分布在身體的大部分區域。其他的可能隻有一些小的增長。
子宮上的平滑肌生長，稱為子宮平滑肌瘤或肌瘤，是非常常見的，通常不會引起問題。但在HLRCC患者中，它們比平均水平更大，出現的時間比平常更早——而且數量更多。盡管極其罕見，但這些增生有時會轉化為平滑肌肉瘤，這是一種可以擴散的癌性腫瘤。
這些增生可能會引起從月經過多到骨盆壓力和疼痛等症狀。大多數出現子宮生長的HLRCC患者在18到52歲之間被診斷出來。
該綜合征還增加了II型乳頭狀腎細胞癌和其他腎癌的風險，包括管狀乳頭狀癌和腎集合管癌。
II型乳頭狀腎細胞癌可能更具侵襲性，與其他類型的腎細胞癌相比，其擴散更早、更快。在HLRCC患者的腎髒中生長的腫瘤通常是單一的、小的，通常不會引起症狀，但也可能會出現症狀轉移和傳播。腎癌腫瘤的症狀包括:
如果你有皮膚生長和子宮肌瘤，你的醫生可能懷疑HLRCC。你可能會被問及你的病史和家族史以及你的症狀。你的醫生可能會檢查任何皮膚生長，或取一個樣本在顯微鏡下研究細胞。
你的醫生也可能要求檢查你的跳h蛋白是否正常工作，或者你的跳h基因拷貝是否發生了突變。懷疑攜帶突變FH基因的兒童應該在8到10歲之間進行檢測。
HLRCC的治療重點是緩解令人煩惱的症狀。針對不同的症狀，你可能需要多名醫生。
子宮平滑肌瘤可以使用激素阻滯劑、促性腺激素釋放藥物或止痛藥進行治療。如果子宮生長引起了難以忍受的症狀，HLRCC患者可能會接受子宮肌瘤切除術來切除它們並修複損傷。最終可能需要切除整個子宮來完全緩解症狀——通常比其他子宮肌瘤患者更早。
皮膚損傷通常不會得到治療，因為這可能會導致疤痕。如果腫塊很大，疼痛或難看，可以通過手術切除，或者用激光殺死細胞冷凍療法(凍結)。多種藥物也可用於治療皮膚損傷引起的疼痛。
因為腎細胞癌在發展到晚期之前可能不會表現出任何症狀，如果你有這種綜合征，你可能需要每年進行一次腎癌篩查。HLRCC患者通常在10歲左右開始每年的篩查。這包括成像測試，例如計算機斷層掃描或磁共振成像(MRI)在你的腎髒上尋找生長物。
如果發生腎細胞癌，就需要切除。因為這些癌症具有侵襲性，在某些情況下這意味著切除整個腎髒。
HLRCC會增加患腎癌的風險。腎細胞癌是腎癌中最常見的一種。生長的平滑肌瘤也不是癌變的，因此可能構成很少的威脅。
發生腎癌的HLRCC患者有擴散和可能致命的風險。由於這種特定類型的腎細胞癌比其他類型的更具侵襲性，其生存率可能低於下麵所列的所有腎細胞癌的數量——盡管沒有足夠多的患者來對生存率進行良好的估計。
腎癌的5年存活率一般為75.6%，這意味著四分之三被診斷患有腎癌的人在5年後仍能存活國家癌症研究所的監測、流行病學和最終結果計劃(SEER)數據庫．
下麵，根據癌症被發現時的擴散程度，將五年生存率分為三類。
如果你患有HLRCC，定期篩查可以增加醫生發現早期癌症的可能性。
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