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遺傳性乳房和卵巢癌綜合征(HBOC)

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埃裏克·福勒(Eric Fowler),MS,LCGC,經理,臨床遺傳學,西部地區,CTCA芝加哥

此頁麵於2022年1月4日進行了審查。

遺傳性乳房和卵巢癌綜合征(HBOC)是一個人可能繼承的情況,增加了某些癌症的機會,包括乳腺癌卵巢癌。擁有這種疾病並不意味著一個人會發展癌症,隻是一個人對某些癌症的風險更高,與沒有HBOC的人相比。

與乳腺癌和卵巢癌一起,患有HBOC的人患其他類型的癌症風險較高,盡管程度較小,包括:

因為它是遺傳的,因此HBOC被認為是家族性癌症綜合征。受影響的家庭可能會注意到一些獨特的功能,包括:

  • 在多個家庭成員中,甚至罕見的癌症中的癌症類型相同
  • 癌症的年齡年齡較小
  • 多種癌症類型
  • 在器官對中發現的癌症,例如兩個乳房

HBOC有哪些風險因素?

當您有一個時,就會發生HBOC基因突變,或改變,在BRCA1或BRCA2基因。基因突變是發生的基因變化,它會影響這些基因在細胞中的工作方式,從而導致體內某些區域的問題。

BRCA1突變:根據該婦女的HBOC和BRCA1突變的女性患乳腺癌的機會為56%至87%,患卵巢癌的機會為35%至50%遺傳和稀有疾病信息中心(GARD)。男性患乳腺癌的機會有1%至2%,並且更有患前列腺癌的風險。

有了BRCA1突變和HBOC,一個人也有更多機會開發癌症,例如:

  • 第二個原發性乳腺癌
  • 卵巢/輸卵管/原發性腹膜

BRCA2突變:使用HBOC和BRCA2基因突變,您的乳腺癌和卵巢癌的機會比BRCA1小。根據該乳腺癌的55%至85%的機會,卵巢癌的可能性為56%至85%。加德。男性患乳腺癌的機會有6%至8%,麵臨更高的風險前列腺癌

患有BRCA2突變/HBOC的人也可能患上其他類型的癌症,包括:

Ashkenazi猶太血統:HBOC會影響所有種族和性別。但是,根據該人群,大約40人的Ashkenazi猶太血統可能有HBOC,而在普通人群中,有400人,其中800人中有1人。全國性罕見疾病

篩選HBOC

如果懷疑HBOC,您的醫生可能會推薦基因測試,並鼓勵您與遺傳顧問會麵,討論測試的好處,風險和局限性。可能會要求您提供有關癌症家庭成員的完整家族史,其中包括:

  • 父母
  • 兄弟姐妹
  • 孩子們
  • 祖父母
  • 叔叔阿姨
  • 侄女和侄子
  • 表兄弟

如果您有BRCA1或BRCA2突變,則篩選通常涉及多個測試和考試。篩查應包括每年兩次從25歲開始的醫生進行的乳房考試,以及每月一次的建議乳房自我檢查從18歲開始。您也可能有:

  • 年度的磁共振成像(MRI)掃描從25歲左右開始
  • 年度乳房MRI和乳房X線照片從30歲開始
  • 骨盆檢查,,,,超聲波和血液測試(CA-125)每年兩次從30-35歲開始。
  • 然而,患有BRCA1和BRCA2突變的女性可能會考慮預防手術以降低癌症的風險,例如降低風險的雙側乳腺切除術和降低Salpingo-opophorophoropophororcomento術的風險。
  • 患有BRCA1和BRCA2突變的男性應每年進行35歲的臨床乳房檢查,如果年齡在50歲開始時,他們的乳房組織顯著,則應進行年度乳房X光檢查。
  • 男性應在40歲時開始接受前列腺癌
  • 如果有家族史,個人應與醫生討論胰腺癌篩查的選擇
  • 篩查黑色素瘤可以包括年度全身皮膚檢查和限製紫外線暴露

如何檢測到HBOC

醫生回顧一個人的家族史,尋找這種情況的獨特功能。

對BRCA1/2突變進行基因測試可能會證實HBOC診斷。為了找出一個人是否患有BRCA1或BRCA2基因突變,一個人可以接受血液或唾液測試,這是大多數保險所涵蓋的。這些突變大多數是通過這種類型的測試發現的,稱為基因測序和缺失/重複測試。但是,還有其他基因可以增加乳腺癌和/或卵巢癌的風險,而多基因測試板可能更合適。多基因測試麵板同時尋找多種基因的突變,這些突變導致癌症風險增加。

BRCA1/2基因的負麵結果意味著一個人可能有不同的原因,包括另一個基因或由於環境因素引起的突變。

但是,如果結果是積極的,並且表明一個人確實具有遺傳突變,則應製定個性化的篩查計劃。

您可能想知道您的HBOC風險是否增加,如果是這樣,請考慮與您的醫生交談。他或她可能會幫助您弄清楚是否需要進一步的步驟並製定篩選計劃。

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癌症護理

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