遺傳性乳房和卵巢癌綜合征(HBOC)是一個人可能繼承的情況,增加了某些癌症的機會,包括乳腺癌和卵巢癌。擁有這種疾病並不意味著一個人會發展癌症,隻是一個人對某些癌症的風險更高,與沒有HBOC的人相比。
與乳腺癌和卵巢癌一起,患有HBOC的人患其他類型的癌症風險較高,盡管程度較小,包括:
因為它是遺傳的,因此HBOC被認為是家族性癌症綜合征。受影響的家庭可能會注意到一些獨特的功能,包括:
當您有一個時,就會發生HBOC基因突變,或改變,在BRCA1或BRCA2基因。基因突變是發生的基因變化,它會影響這些基因在細胞中的工作方式,從而導致體內某些區域的問題。
BRCA1突變:根據該婦女的HBOC和BRCA1突變的女性患乳腺癌的機會為56%至87%,患卵巢癌的機會為35%至50%遺傳和稀有疾病信息中心(GARD)。男性患乳腺癌的機會有1%至2%,並且更有患前列腺癌的風險。
有了BRCA1突變和HBOC,一個人也有更多機會開發癌症,例如:
BRCA2突變:使用HBOC和BRCA2基因突變,您的乳腺癌和卵巢癌的機會比BRCA1小。根據該乳腺癌的55%至85%的機會,卵巢癌的可能性為56%至85%。加德。男性患乳腺癌的機會有6%至8%,麵臨更高的風險前列腺癌。
患有BRCA2突變/HBOC的人也可能患上其他類型的癌症,包括:
Ashkenazi猶太血統:HBOC會影響所有種族和性別。但是,根據該人群,大約40人的Ashkenazi猶太血統可能有HBOC,而在普通人群中,有400人,其中800人中有1人。全國性罕見疾病。
如果懷疑HBOC,您的醫生可能會推薦基因測試,並鼓勵您與遺傳顧問會麵,討論測試的好處,風險和局限性。可能會要求您提供有關癌症家庭成員的完整家族史,其中包括:
如果您有BRCA1或BRCA2突變,則篩選通常涉及多個測試和考試。篩查應包括每年兩次從25歲開始的醫生進行的乳房考試,以及每月一次的建議乳房自我檢查從18歲開始。您也可能有:
醫生回顧一個人的家族史,尋找這種情況的獨特功能。
對BRCA1/2突變進行基因測試可能會證實HBOC診斷。為了找出一個人是否患有BRCA1或BRCA2基因突變,一個人可以接受血液或唾液測試,這是大多數保險所涵蓋的。這些突變大多數是通過這種類型的測試發現的,稱為基因測序和缺失/重複測試。但是,還有其他基因可以增加乳腺癌和/或卵巢癌的風險,而多基因測試板可能更合適。多基因測試麵板同時尋找多種基因的突變,這些突變導致癌症風險增加。
BRCA1/2基因的負麵結果意味著一個人可能有不同的原因,包括另一個基因或由於環境因素引起的突變。
但是,如果結果是積極的,並且表明一個人確實具有遺傳突變,則應製定個性化的篩查計劃。
您可能想知道您的HBOC風險是否增加,如果是這樣,請考慮與您的醫生交談。他或她可能會幫助您弄清楚是否需要進一步的步驟並製定篩選計劃。