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Maurie Markman，醫學博士，CTCA醫學與科學總裁．
本頁於2021年9月21日更新。
基底細胞癌綜合征(NBCCS)，也被稱為Gorlin綜合征，是一種罕見的疾病，通常出現在出生時，可能影響身體的多個部位。
據估計，每3.1萬人中就有一人患有這種疾病美國國家醫學圖書館．雖然基底細胞癌是最常見的皮膚癌，但這些癌症中隻有不到1%是由Gorlin綜合征引起的。
Gorlin綜合征患者的症狀各不相同。有些人可能有許多症狀和特征，而另一些人則很少。症狀可能是輕微的、嚴重的或介於兩者之間。
患有戈林綜合征的人可能有某些明顯的特征，這些特征要麼在出生時就存在，要麼在童年早期就變得明顯，例如:
這種情況最常見的特征是頜骨腫瘤和多發性基底細胞癌，這影響約90%的Gorlin綜合征患者美國臨床腫瘤學會(ASCO)．大約5%的Gorlin綜合征患兒會發展成成神經管細胞瘤。
Gorlin綜合征往往在受影響的人在青少年或青年時期開始引起基底細胞皮膚癌，但發病頻率因人而異——有些人一生中可能得成千上萬次基底細胞癌，而有些人可能不會得。在青春期和青年時期，患有這種疾病的人通常還會在下頜發展成非癌性腫瘤，稱為角化囊性牙源性腫瘤，但這種腫瘤很少在30歲以後繼續發展。
基因變化或突變是導致戈林綜合征的原因。研究人員已經確定了一些與這種情況相關的特定突變，而其他的尚不清楚。大多數患有戈林綜合征的人都是從父母一方那裏遺傳的——患病個體的父母攜帶了與戈林綜合征相關的基因突變，並將這些突變遺傳給了孩子。攜帶這些突變的人有50%的幾率將其遺傳給他們可能生育的每一個孩子。更罕見的情況是，這種情況是由父母的卵子和精子細胞或胎兒發育過程中隨機產生的新突變引起的，不是遺傳的。
據《美國醫學雜誌》報道，大約50%到85%的戈爾林綜合征患者在一種叫做PTCH1基因的特定基因上有突變NLM．該基因的正常作用是控製細胞分裂和複製，防止細胞繁殖過快，這就是腫瘤形成的原因。這種基因的突變可能會導致它失去對細胞生長和分裂的控製，從而導致腫瘤生長，從而導致Gorlin綜合征。Gorlin綜合征的其他特征的原因還不太清楚。
當人們至少有兩個“主要”特征和一個“次要”特征，或一個主要特征和三個或更多的次要特征時，他們通常被診斷為這種綜合征。
以下症狀被認為是該疾病的主要特征:
戈林綜合征的小特征是:
戈爾林綜合征的治療包括定期檢查癌症和其他並發症的跡象。
患有或疑似患有戈林綜合征的人可以接受以下篩查措施，通常從很小的時候開始:
對Gorlin綜合征患者的最佳治療方案取決於具體症狀。頜骨囊腫，或牙源性角化囊腫，通常在發現後不久通過手術切除。否則，它們可能會逐漸惡化，影響牙齒的位置，導致疼痛和腫脹。
伴有Gorlin綜合征的基底細胞癌可采用以下治療方案:
Gorlin綜合征患者通常不會接受放射治療因為這種治療可能會導致更多基底細胞癌的生長。
Gorlin綜合征患者應特別注意降低患皮膚癌的風險，例如避免暴曬，在暴曬時保護皮膚。膚色較淺的人需要特別小心。根據ASCO在美國，膚色較淺的人患基底細胞癌的風險明顯高於膚色較深的人。
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