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Eric Fowler,MS,LCGC,經理,臨床遺傳學,西部地區

該頁麵於2021年11月15日審查。

基因突變

遺傳學是一個非常複雜的主題,特別是在涉及癌症風險時。

基因由DNA(用於脫氧核糖核酸短)組成。一旦思考稱為基因突變,基因變體更準確地是指來自突變和其他現象的許多基因差 - 是對該DNA的變化。

人們可以從父母那裏得到這些變體或從暴露於損害DNA的環境中的某些東西。

當細胞分開時,它必須複製其所有DNA,並且在此過程中可能會發生錯誤。該錯誤的結果是遺傳突變或變體。

大多數情況下,身體檢測到誤差並修理或摧毀它。如果沒有,遺傳變體可以提示細胞繼續分割並可能導致癌症。重要的是要記住,大多數基因變異不會引起疾病,那些那麼罕見的變體。

什麼是遺傳突變?

遺傳突變從父母身上移開。這些在身體中幾乎每個細胞都存在於壽命期間。他們也稱為種係變體,因為它們存在於母親的雞蛋或父親的精子細胞(胚芽細胞)中。這種遺傳性遺傳突變可能導致所有癌症的含量約為5%至10%,如下國家癌症研究所

這些轉手變體可能是50名已知遺傳性癌症綜合征的因素,包括:

遺傳變異具有高或低的滲透率,這是指在大多數擁有它的人中引起疾病​​的可能性。

  • 高滲透突變可能意味著大多數情況下,如果不是全部,那麼具有變異的家庭成員可能會發展癌症。
  • 低滲透突變表明,家庭成員可能會發展癌症。

基因不是命運。其他生活方式因素也在確定一個人對癌症的未來風險方麵發揮作用。

什麼是獲得的突變?

與遺傳突變不同,所獲得的突變發生在壽命期間的某個點。這些突變在出生時不存在,並且僅存在於一些細胞中。因為它們發生在體細胞中,所以繁殖細胞的任何細胞,所獲取的突變可能被稱為體細胞變異。這些不能被傳到後代。

那麼,他們如何發生?當人暴露於環境中的某些東西時,可能會發生這些突變。例如,太陽損壞的紫外線可能會傷害DNA,導致導致的變化皮膚癌。香煙煙霧,輻射,病毒和飲食也可能導致獲得可能影響癌症風險的突變。其他獲得的突變可能隨機發生,因為細胞分裂,沒有可識別的原因。

什麼是novo突變?

存在另一種類型的突變或變體,可能會影響癌症風險:de novo(新)突變。這些是在孩子中第一次看到 - 但既不是父母。如果一個父母的卵子或精子細胞中存在變異,可能會發生它們。De Novo變體也可以在受精卵中自發地出現。很難精確定位De Novo突變來自哪裏。

de novo變體是兒童發生的遺傳疾病的解釋,但不在他或她的父母身上。

測試基因突變

可以了解一個人是否有遺傳變異,以在癌症發展之前增加一些癌症的風險。這被稱為預測遺傳測試。經過這種類型的測試的決定是個人的,通常基於癌症的個人或家族史。

一些測試尋找單個基因,而其他測試同時在多個基因中尋找有害變體(麵板測試)。一種遺傳輔導員在進行最終決定之前,應審查與患者進行測試的所有潛在風險和益處。

醫生采用小腮腺炎,唾液,細胞內部的血液,甚至皮膚細胞,並將它們發送到實驗室進行分析。這些測試的結果可以幫助患者對篩選和/或預防性治療做出明智的決定。

  • 陽性結果是指發現變體,這表明癌症的風險增加。
  • 一個不確定的結果意味著該測試揭示了基於當前研究的尚未充分理解的變體。
  • 陰性結果意味著沒有發現變種。該人仍然可能被認為基於家族史的癌症風險增加。

遺傳輔導員可以幫助解釋測試結果的重要性。

在患者被診斷患有癌症以指導治療決策後,可以考慮另一種類型的遺傳測試。個性化醫學,也稱為精密藥,介紹,看看特定的基因變化可能會如何影響癌症風險以及基因的方式如何影響治療,根據美國癌症學會。個性化藥物可能有助於消除選擇癌症療法所涉及的一些試驗和錯誤。

由於家庭曆史或其他因素而擔心癌症風險的任何人都應考慮與遺傳輔導員發言。

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癌症護理

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