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本頁信息由

Eric Fowler,理學碩士,LCGC,西部地區臨床遺傳學經理

本頁於2022年2月28日更新。

Cowden綜合症

考登綜合征(CS),也被稱為考登氏病和多發性錯構瘤綜合征,是一種罕見的遺傳疾病,會導致身體不同部位的良性或非癌性生長。這種生長被稱為錯構瘤,通常在患者快30歲時開始出現。然而,它們可能出現在你出生到45歲之間的任何時間。

生長最可能發展在毛囊外鞘和在口腔。錯構瘤也可在胃腸道內壁發現。

雖然有些腫瘤是良性的,但這種綜合征增加了患某些類型癌症的風險,包括:

患有CS的女性患乳腺癌的風險最大。根據該報告,患病風險可能高達85%美國臨床腫瘤學會(ASCO)。與其他女性相比,患有CS的女性患乳腺癌的年齡可能更小。如果女性的另一側乳房也患有癌症,那麼她們的另一側乳房也有患上癌症的風險。患有CS的男性也有患乳腺癌的風險。

根據ASCO, CS患者的其他風險包括:

  • 甲狀腺癌:30- 40%
  • 腎癌:30- 35%
  • 女性子宮內膜癌:25- 30%
  • 結直腸癌:5- 10%
  • 黑素瘤:6%

患有CS的人也可能有患其他癌症的風險,但需要更多的研究來確定風險是否增加。

症狀和體征

患有CS的人可能有:

  • 皮膚標記
  • 眼、鼻、口周圍肉色的增生或丘疹
  • 手和腳後麵的疣狀丘疹

綜合症的其他體征和症狀包括:

  • 擴大頭(巨頭)
  • 自閉症譜係障礙
  • 血管的異常
  • 乳腺、甲狀腺和子宮內膜的良性疾病
  • Lhermitte-Duclos(罕見良性腦瘤)

CS的原因

考登綜合征是一種遺傳病,這意味著它是由一種基因突變.最常見的是,突變發生在調節細胞生長的PTEN(磷酸酶和緊張素的同源物)基因上。當突變時,PTEN不能抑製腫瘤生長,這增加了良性和惡性腫瘤的風險。

考登綜合征是一種常染色體顯性遺傳的疾病,這意味著單基因突變的遺傳導致了這種疾病。據《科學》雜誌報道,CS患者的每個孩子都有50%的幾率會遺傳這種疾病遺傳和罕見病信息中心

在極少數情況下,CS可能是由其他基因的突變引起的,包括:

  • KLLN
  • SDHB
  • SDHC
  • SDHD
  • PIK3CA
  • AKT1

有些人可能患有CS,但不知道是哪個基因(如果有的話)導致了它。有些人可能會發展成CS,因為新的突變不是遺傳自父母,但可以遺傳給他們的孩子。

CS有多普遍?

男性和女性遺傳這種疾病的人數相當。據估計,盡管罕見,但每20萬人中就有一人患有慢性疲勞綜合症ASCO

如何診斷CS ?

考登綜合征可能很難診斷。它通常是根據多種因素進行檢測,包括身體檢查或CT或MRI等影像學研究。考登綜合征也可以根據基因檢測結果進行診斷。

標準分為三組:

  1. 粘膜和皮膚病變
  2. 癌症
  3. 其他畸形

主要標準包括:

  • 乳腺癌、子宮內膜癌和/或濾泡性甲狀腺癌
  • 巨頭
  • 胃腸道多發良性腫瘤,或神經節神經瘤
  • 陰莖頭部皮膚上的變色區域
  • 臉上有多處疣狀突起
  • 手腳不正常的增厚
  • 口腔內廣泛黏膜乳頭狀瘤病
  • 活檢證實為毛囊外鞘良性腫瘤
  • 黏膜與皮膚的病變

次要標準包括:

  • 結腸癌
  • 自閉症譜係障礙
  • 精神發育遲滯
  • 甲狀腺癌的一種變種
  • 甲狀腺病變,如腺瘤或甲狀腺腫大
  • 腎癌
  • 血管異常
  • 良性軟組織腫瘤(脂肪瘤)
  • 糖原性棘皮病(食管鱗狀上皮的良性增厚
  • 胃腸道錯構瘤或神經節神經瘤
  • 一種叫做脂肪增多症的睾丸疾病

患者表現出的主要和次要標準的數量決定了診斷。例如,有兩個或兩個以上的主要標準,一個主要和三個或三個以上的次要標準,或四個或四個以上的次要標準的成年患者很可能被診斷為CS。

癌症篩查

因為考登綜合征極大地增加了罹患不同癌症的風險,癌症篩查的早期發現是很重要的。

建議患有CS的女性:

  • 乳房自檢方法從18歲開始
  • 臨床醫生每6 - 12個月進行一次乳房檢查,從25歲開始,或在家庭中最早診斷出乳腺癌的5 - 10年前(以年齡較年輕者為準)
  • 每年一次的乳房x光檢查,可能從35歲開始,或者在家庭中最早被診斷出乳腺癌的5到10年之前,每年進行一次磁共振成像(MRI)檢查(以較年輕的年齡為準)

一些婦女可能會選擇進行預防性手術(切除健康器官),以降低患乳腺癌和/或子宮癌的風險。

家庭中患有考登綜合征的男性和女性應具備:

  • 從18歲開始進行年度體檢,或在家族中最早診斷出與考登綜合征相關的癌症前5年(以較年輕的年齡為準)
  • 7歲開始每年進行甲狀腺超聲檢查
  • 基線結腸鏡檢查從35歲開始,或在家族中最早診斷出結腸癌前5到10年開始(以較年輕的年齡為準)。
  • 從40歲開始,可能每一到兩年做一次腎髒超聲波
  • 每年進行一次皮膚科檢查,定期使用防曬霜和防護服,以減少患黑色素瘤的風險

患有考登綜合征家庭的兒童應具備:

  • 每年皮膚檢查作為體檢的一部分
  • 如果有相關症狀,則進行神經學檢查和腦MRI檢查

治療皮膚損傷

對於控製科登綜合征中常見的皮膚病變,可能做的不多。有些醫生會開局部治療的處方,不過這些治療並沒有顯示出有多大的改善。一些患者使用全身類維生素a後情況有所改善。

麵部病變可用以下方法治療:

  • 化學換膚
  • 擦皮法
  • 激光美容

手術切除良性腫瘤是可能的,但必須小心,因為可能會留下疤痕,病變可能會複發。

因為CS患者患黑色素瘤的風險更高,所以采取預防措施很重要,比如從兒童開始曬太陽時就塗防曬霜和穿防護服。避免起泡燒傷也很重要,尤其是在20歲之前。

臨床試驗正在進行中,以尋找新的治療方法,包括西羅莫司(雷帕黴素),一種免疫抑製劑和抗生素。

癌症篩查和隨訪對CS患者至關重要。患者應該尋找專門研究考登綜合征的醫生,他們可以幫助患者理清早期診斷癌症的挑戰和選擇。

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