考登綜合征(CS),也被稱為考登氏病和多發性錯構瘤綜合征,是一種罕見的遺傳疾病,會導致身體不同部位的良性或非癌性生長。這種生長被稱為錯構瘤,通常在患者快30歲時開始出現。然而,它們可能出現在你出生到45歲之間的任何時間。
生長最可能發展在毛囊外鞘和在口腔。錯構瘤也可在胃腸道內壁發現。
雖然有些腫瘤是良性的,但這種綜合征增加了患某些類型癌症的風險,包括:
患有CS的女性患乳腺癌的風險最大。根據該報告,患病風險可能高達85%美國臨床腫瘤學會(ASCO)。與其他女性相比,患有CS的女性患乳腺癌的年齡可能更小。如果女性的另一側乳房也患有癌症,那麼她們的另一側乳房也有患上癌症的風險。患有CS的男性也有患乳腺癌的風險。
根據ASCO, CS患者的其他風險包括:
患有CS的人也可能有患其他癌症的風險,但需要更多的研究來確定風險是否增加。
患有CS的人可能有:
綜合症的其他體征和症狀包括:
考登綜合征是一種遺傳病,這意味著它是由一種基因突變.最常見的是,突變發生在調節細胞生長的PTEN(磷酸酶和緊張素的同源物)基因上。當突變時,PTEN不能抑製腫瘤生長,這增加了良性和惡性腫瘤的風險。
考登綜合征是一種常染色體顯性遺傳的疾病,這意味著單基因突變的遺傳導致了這種疾病。據《科學》雜誌報道,CS患者的每個孩子都有50%的幾率會遺傳這種疾病遺傳和罕見病信息中心.
在極少數情況下,CS可能是由其他基因的突變引起的,包括:
有些人可能患有CS,但不知道是哪個基因(如果有的話)導致了它。有些人可能會發展成CS,因為新的突變不是遺傳自父母,但可以遺傳給他們的孩子。
男性和女性遺傳這種疾病的人數相當。據估計,盡管罕見,但每20萬人中就有一人患有慢性疲勞綜合症ASCO.
考登綜合征可能很難診斷。它通常是根據多種因素進行檢測,包括身體檢查或CT或MRI等影像學研究。考登綜合征也可以根據基因檢測結果進行診斷。
標準分為三組:
主要標準包括:
次要標準包括:
患者表現出的主要和次要標準的數量決定了診斷。例如,有兩個或兩個以上的主要標準,一個主要和三個或三個以上的次要標準,或四個或四個以上的次要標準的成年患者很可能被診斷為CS。
因為考登綜合征極大地增加了罹患不同癌症的風險,癌症篩查的早期發現是很重要的。
建議患有CS的女性:
一些婦女可能會選擇進行預防性手術(切除健康器官),以降低患乳腺癌和/或子宮癌的風險。
家庭中患有考登綜合征的男性和女性應具備:
患有考登綜合征家庭的兒童應具備:
對於控製科登綜合征中常見的皮膚病變,可能做的不多。有些醫生會開局部治療的處方,不過這些治療並沒有顯示出有多大的改善。一些患者使用全身類維生素a後情況有所改善。
麵部病變可用以下方法治療:
手術切除良性腫瘤是可能的,但必須小心,因為可能會留下疤痕,病變可能會複發。
因為CS患者患黑色素瘤的風險更高,所以采取預防措施很重要,比如從兒童開始曬太陽時就塗防曬霜和穿防護服。避免起泡燒傷也很重要,尤其是在20歲之前。
臨床試驗正在進行中,以尋找新的治療方法,包括西羅莫司(雷帕黴素),一種免疫抑製劑和抗生素。
癌症篩查和隨訪對CS患者至關重要。患者應該尋找專門研究考登綜合征的醫生,他們可以幫助患者理清早期診斷癌症的挑戰和選擇。