Birt-Hogg-Dube綜合症

如果一個人有以上的症狀——多肺囊腫，皮膚上的腫塊，腎癌/腫瘤——醫生可能會建議尋找潛在的病因。這可能包括基因檢測看看一種叫做Birt-Hogg-Dubé綜合征的罕見遺傳病是否可能是罪魁禍首。

Birt-Hogg-Dubé綜合征，也被稱為BHDS，是由特定基因的基因變化或突變引起的。這種情況也增加了無損傷或外傷的肺萎陷的風險。

什麼是Birt-Hogg-Dubé綜合征?

Birt-Hogg-Dubé綜合症是一種遺傳疾病，由於在身體所有細胞中發現的一種基因突變，可以從父母傳給孩子。這種突變會導致一係列問題，包括:

• 麵部、頸部和胸部毛囊(纖維毛囊瘤)的非癌性生長
• 罹患多種非癌性腎髒腫瘤(嗜酸細胞瘤)的風險增加腎癌(嫌色細胞，透明細胞，較少見的混合嗜酸細胞瘤或乳頭狀細胞)
• 可能導致肺放氣的多個囊腫(氣胸)
• 其他生長，良性腫瘤和癌症也可能發生，但程度較輕

並不是每個患有Birt-Hogg-Dubé綜合症的人都表現出所有的症狀。在不同的BHDS患者身上可能會出現不同程度的症狀。症狀往往首先出現在青年時期，通常開始於麵部和頸部的皮膚生長。

公司的原因

Birt-Hogg-Dubé綜合症是由一種叫做FLCN的基因突變引起的。基因是人體細胞用來製造蛋白質的密碼。蛋白質構成了人體的大部分結構，並參與人體的大部分活動，如儲存記憶、消化食物和推動運動等。

FLCN基因負責製造一種叫做卵泡素的蛋白質。當卵泡素基因不能產生起作用的蛋白質時，皮膚和腎髒就會生長。研究人員還不確定這種蛋白質的正常作用，但它可能起到抑製細胞生長、阻止腫瘤形成的作用。

BHD的危險因素

Birt-Hogg-Dubé綜合症極為罕見。據報道，總共約有600個家庭攜帶這種基因，盡管這種基因可能被低估國家罕見疾病組織(NORD)．

這種綜合征以顯性方式遺傳，因此一個人隻需要一個異常的FLCN基因拷貝就會出現症狀。一個人可能通過兩種方式患上Birt-Hogg-Dubé綜合征:

• 從父母那裏繼承BHDS (BHDS患者的每個孩子都有50%，或二分之一的幾率繼承這種情況。)
• 成為家族中第一個患有BHDS的人(並非所有FLCN突變都是遺傳的。沒有遺傳的突變，稱為新生突變，可能發生在FLCN基因中，然後可以遺傳給該人的任何子女。)

患有Birt-Hogg-Dubé綜合症的人的孩子應該在18-20歲之前考慮基因谘詢和檢測。

公司的症狀

皮膚腫瘤:患有Birt-Hogg-Dubé綜合征的人會長出一種叫做纖維毛囊瘤的皮膚。這是小的(2-3毫米)，白色或肉色的腫塊，從毛囊生長，出現在麵部皮膚(包括頭皮，口腔內部和耳朵周圍)，頸部和上胸部。多達85%的Birt-Hogg-Dubé患者出現皮膚生長北方．它們通常出現在青年時期，並隨著年齡的增長繼續增加。在BHDS患者中發現過皮膚癌，患皮膚癌的風險可能會增加。

肺囊腫:肺囊腫是肺組織內形成的空氣袋(很少是液體袋)，通常在肺與胸腔交界的邊緣。這些囊腫通常不會引起Birt-Hogg-Dubé綜合征患者的症狀，但它們增加了肺部衰竭的風險。科學家們還不確定為什麼異常的FLCN基因會導致更多的肺囊腫和肺萎陷，但根據《柳葉刀》雜誌的研究，幾乎所有BHDS患者似乎都有這些症狀家族性癌症．

自發性氣胸:如果肺囊腫變大，它們可能會引起肺的突然衰竭。肺萎陷，或自發性氣胸，通常是由肺和胸腔之間的空氣不正常積累引起的。積聚的空氣對肺部造成壓力，使肺部難以吸入足夠的空氣來擴張，因此部分肺部可能會被壓縮。肺萎陷的症狀包括:

• 胸部疼痛
• 不舒服時呼吸
• 呼吸急促（氣促）

腎腫瘤:患有Birt-Hogg-Dubé綜合征的人可能會發展成一種稱為嗜酸細胞瘤的腎髒腫瘤。這些非癌性增生通常不會引起症狀，隻是偶然被發現。根據遺傳和罕見病信息中心，三分之一的腎嗜酸細胞瘤患者會出現症狀，可能包括:

• 腹部疼痛腹部或腰部疼痛
• 尿中帶血
• 腹部腫塊

患有Birt-Hogg-Dubé綜合征的人可能會在雙腎出現多發性嗜酸細胞瘤。它們通常不需要治療，但因為很難區分這些良性增生和更危險的癌變增生，醫生可能希望通過手術切除並檢測它們。

腎癌:有Birt-Hogg-Dubé綜合症的人中大約15%到30%會發展成腎癌北方．腎癌一般在50多歲時發生，但有報道稱30歲出頭時就會發生腎癌。腎癌的症狀包括:

• 腹部腫脹
• 背部或腹部疼痛
• 尿中帶血
• 意想不到的減肥

診斷有限公司

在FLCN基因中發現突變將證實Birt-Hogg-Dubé綜合征的診斷。然而，如果一個人有五個或更多的纖維毛囊瘤，其中至少一個經活檢證實，BHDS也可能被診斷下列兩項或兩項以上：

• 多發，常為多個肺囊腫
• 50歲前得腎癌
• 不止一個腎癌診斷
• 混合嫌色者的腎癌。oncocytic類型
• 患有BHDS的父母、兄弟姐妹或兒童

BHDS患者的醫療管理

肺:確診Birt-Hogg-Dubé綜合征後，應檢查肺部是否有囊腫。一個成像測試被稱為計算機斷層掃描用來拍攝肺內組織的照片。如果發現許多肺囊腫，通知醫生可能提示肺萎陷的症狀是很重要的。

BHDS患者還應避免某些可能導致肺萎陷的活動，並向他們的醫生或肺部專家(肺科醫生)谘詢具體建議。這些活動包括吸煙和潛水。

有時，肺萎陷不需要治療。當這種情況發生時，可能需要在胸腔中插入一根管子，以減輕困住的空氣的壓力，讓肺部重新充氣。如果持續發生，可能建議手術治療。

腎髒:從20歲開始，BHDS患者應該每年進行腎髒影像學檢查，以篩查癌症磁共振成像(MRI)作為首選測試。腎癌的治療方法可能是手術切除腫瘤，然後可能是其他癌症治療方法，比如化療而且放射治療．

皮膚:這些bhd患者應該每6到12個月進行一次全麵的皮膚檢查。

唾液腺(腮腺腺體):一些BHDS患者會發展成唾液腺或腮腺腫瘤，它們位於耳朵前麵，從臉頰到下頜線。任何腫脹或疼痛都應該向醫生報告。

甲狀腺:BHDS患者可能有更高的患病風險甲狀腺癌．可以考慮每年進行一次超聲波檢查。

結腸:結腸癌在一些有BHDS的家庭中已經被診斷出來，但他們是否有增加的風險尚不確定。BHDS患者應該和他們的醫生討論何時開始結腸癌篩查。