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BAP1腫瘤易感性綜合征(BAP1- tpds)

本頁信息由

Eric Fowler,理學碩士,LCGC,西部地區臨床遺傳學經理

本頁於2022年2月28日更新。

BAP1腫瘤易感性綜合征,也稱為BAP1- tpds或COMMON綜合征,是一種遺傳遺傳疾病,可能增加某些類型腫瘤的風險,包括癌症和非癌症。

BAP1基因參與蛋白質編碼,這對你體內的基因從DNA轉錄到信使rna非常重要。BAP1-TPDS是一種罕見的疾病,關於它的流行情況仍有很多未知之處。到目前為止,研究人員已經在70多個家庭中發現了這種疾病美國國家醫學圖書館

如果你的醫生關心BAP1-TPDS,本指南可以幫助你更多地了解這種情況。

有BAP1-TPDS可能會增加你患某些類型疾病的風險癌症.這是因為BAP1基因通過阻止細胞分裂過快和修複獲得性DNA損傷來抑製體內的腫瘤。當BAP1基因發生突變時,調節能力就會喪失,腫瘤就會更頻繁地發生。

BAP1-TPDS患者可能在以下部位發生腫瘤。

可能還有更多與BAP1-TPDS相關的癌症和腫瘤類型尚未被發現。

由於與BAP1-TPDS相關的癌症很罕見,研究人員仍在研究它們的總體生存率。到目前為止,研究表明,患有BAP1-TPDS的人往往在更年輕的時候患上癌症,癌症更有可能擴散到其他地方。然而,間皮瘤和BAP1-TPDS患者的生存率可能高於那些沒有BAP1-TPDS的患者。

BAP1腫瘤易感性綜合征的原因及危險因素

因為BAP1-TPDS是一種遺傳疾病,如果你的家庭成員也患有這種疾病,你的風險就會增加。通常,患有BAP1-TPDS的人的父母中有一人患有該綜合征。

同樣重要的是要記住,被診斷為BAP1-TPDS並不一定意味著你會患腫瘤。一些研究表明,對於BAP1-TPDS患者,環境因素可能會增加發生腫瘤的風險,如暴露於石棉惡性間皮瘤。

BAP1腫瘤易感性綜合征症狀

因為BAP1-TPDS是遺傳的,可能會沉默一段時間,你可能不會有任何症狀或感覺不同。

然而,葡萄膜黑色素瘤是與BAP1-TPDS相關的最常見癌症,可能會導致以下症狀:

  • 飛蚊症或眼內黑斑
  • 視力模糊
  • 頭痛
  • 視野中意外閃現的光

與BAP1-TPDS相關的其他癌症包括皮膚黑色素瘤、間皮瘤和透明細胞腎細胞癌。

皮膚黑色素瘤的症狀可能包括:

  • 痣皮膚上形狀、質地、顏色或大小發生變化的痣或斑
  • 痣:痣中出現的出血、紅腫或腫塊
  • 皮膚瘙癢、疼痛或不適
  • 皮膚潰瘍似乎不會隨著時間的推移而愈合

與BAP1-TPDS相關的間皮瘤通常生長在腹膜,但有時也生長在肺周圍的膜。它可能會導致以下症狀:

  • 惡心和嘔吐
  • 便秘
  • 呼吸急促(氣促)
  • 胸痛或腹痛
  • 腹部或胸部積液
  • 一般症狀,如發燒、疲勞、原因不明的體重減輕、多汗和食欲不振

透明細胞腎細胞癌的症狀可能包括:

  • 乏力
  • 發熱
  • 意想不到的減肥
  • 尿中帶血
  • 腹部一側有腫塊

如果你經曆了上述任何症狀,或者如果你擔心有癌症的遺傳傾向,最好和你的醫生談談。一些癌症已知與基因有關,即使你沒有BAP1-TPDS,所以如果你有任何問題或擔憂,一定要尋求醫療建議。

BAP1腫瘤易感性綜合征診斷

基因檢測是診斷BAP1-TPDS的唯一方法。在基因檢測過程中,通常從血液、皮膚或頭發中提取組織樣本。病理學家檢查組織,研究染色體和DNA,尋找像BAP1-TPDS這樣的遺傳疾病的跡象。

在同意進行基因檢測之前,與你的醫生或遺傳顧問談談基因檢測的好處和考慮因素,以便你完全了解。如果你的醫生建議你進行基因檢測,許多健康保險公司會支付費用。

如果你被診斷為BAP1-TPDS,你的醫生可能會向你提供更多關於這對你的健康意味著什麼的細節。這可能是一段令人不知所措的時間,所以多問一些問題來幫助更好地理解BAP1-TPDS對你的意義。

BAP1腫瘤易感性綜合征的治療

如果你被診斷患有BAP1-TPDS,你的醫生可能會推薦你去看專攻遺傳疾病或罕見腫瘤的專家。患有BAP1-TPDS的患者可能需要更頻繁的診斷測試,因為他們患腫瘤的風險增加了。

如果是良性或惡性腫瘤,你的醫療團隊可以根據腫瘤的類型、大小和嚴重程度來解釋適當的治療過程。

部分BAP1-TPDS患者也選擇參與臨床試驗這可能是一種嚐試新療法的方法,並有助於推進研究,為其他患有該綜合征的人帶來好處。

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