遺傳和基因組檢測

Genetics與基因組學

雖然常用互換，但術語“遺傳學”和“基因組學”不是同義詞。兩者都涉及遺傳物質的研究，兩者都源自希臘語Gen，這意味著出生或起源。但相似之處在很大程度上結束。雖然遺傳和基因組學是每個複雜的主題，但它們之間的差異更簡單：一種（遺傳）是指人的遺傳構成，而另一個（基因組學）通常用於參考腫瘤的分子組合物。您還可以在癌症特異性突變方麵考慮遺傳性狀和基因組學的遺傳學。

什麼是遺傳學？

遺傳學是在出生時繼承的基因的研究，通過世代通過家庭。人體中的每個細胞都具有完整的DNA鏈，並且每條股線填充有基因，該基因攜帶某些性狀的指示，例如藍眼睛，紅發或，或許是某些癌症的較強的可能性。遺傳測試可能有助於確定一個人的癌症和其他疾病的風險。

什麼是基因組學？

基因組學通常是指在可能引發各種癌症行為的基因中的突變研究，從如何散發到身體中的遠處位置。人體中的每種細胞含有數萬個基因，但隻有單個基因的突變可能導致細胞脫離對照並導致腫瘤生長。通常，腫瘤中的細胞隨著時間的推移而變化，因為它們的基因繼續突變。因此，即使在相同的腫瘤上進行，基因組測試也會隨著時間的推移而變化。當腫瘤的分子結構發生變化時，患者可能會對一定的治療產生抗性。

測試顯示的是什麼

測試 - 映射人的DNA譜和分析腫瘤的基因組異常的那些 - 可能有助於治療癌症，盡管遺傳和基因組測試以非常不同的方式和在非常不同的情況下使用。在癌症世界中，基因檢測尋找患者可能繼承通過他或她的家人的基因突變，這就是為什麼它通常推薦用於具有某種類型癌症的家族史的人。例如，測試BRCA1基因突變陽性的人具有較高的發育乳腺癌和卵巢癌的風險。

基因組測試用於識別與遺傳無關的突變，而是由於外部原因，如煙草使用或陽光暴露，或內部因素，例如隨機分子變化，如煙草本身細胞。這些變化可以確定腫瘤的行為方式 - 例如它的成長或擴散。如果突變與已知的異常相匹配，腫瘤科醫生可能推薦旨在攻擊這種突變的某種有針對性的療法。對於癌症停止響應的人或者對化療和輻射等常規治療沒有足夠響應的人，可能會建議這種測試。

癌症的先進基因組測試

在先進的基因組測試中，采用活檢的腫瘤，癌細胞被隔離並從活檢樣品中提取，癌細胞的DNA在實驗室中測序。然後，複雜的設備用於掃描測序的遺傳型材以進行腫瘤功能的異常異常。

如果發現可識別的異常，則分析它們以確定它們是否已知突變這可能已經響應了特定的療法，或者證據表明可能存在以前沒有考慮過潛在的治療選項。如果有一場比賽，醫生可能能夠使用結果來推薦過去用於瞄準相同突變的治療。

雖然常規的基因組檢測是一些患者的標準保健，但所有患者都不建議或可提供高級評估。基因映射試驗可能適用於罕見，不尋常或難以治療的癌症的患者，以及腫瘤患者對常規療法不充分響應的患者。

了解有關先進基因組測試的更多信息

癌症的遺傳檢測

遺傳測試包括漱口水或驗血。什麼分析可以確定一個人發展某種類型的癌症的可能性，無論是一個基因突變導致現有的癌症診斷，以及一個人是否具有更大的風險，以便再次發展同一癌症或發展另一種類型的癌症。

遺傳檢測的陽性結果並不總是意味著該人會發展癌症。它隻意味著他或她攜帶一種或多種基因突變。同樣，測試的負麵結果並不意味著一個人不會發展癌症。

了解有關基因檢測的更多信息

癌症的基因突變

基因突變是基因DNA的永久性異常變化。這些突變可能會增加發展癌症和其他疾病的風險。有兩種類型的基因突變：

獲得的突變當細胞在複製期間受損時，通過病毒或暴露於致癌物質，例如煙草煙霧或輻射。

遺傳或種係突變從一代人發作到一代。

不是基因突變的每個人都會發展癌症，但是任何類型的基因突變都可能導致細胞生長出來並形成腫瘤。獲得的突變是癌症最常見的原因。遺傳突變占所有癌症的10％。

可能在癌症發育中發揮作用的基因突變包括：

BRCA1和BRCA2

突變在這方麵BRCA1和BRCA2（乳腺癌1和乳腺癌2）基因可能會增加乳腺癌和/或卵巢癌的風險。BRCA突變可能是遺傳的，並且與發展癌症的風險增加有關。BRCA基因測試通常推薦用於癌症的個人或家族史，或者對於具有特定類型的人的人乳腺癌。測試通常沒有對乳腺癌或卵巢癌的平均風險的那些進行。

微衛星不穩定性和不匹配修複缺陷

當正常細胞中的DNA被損壞時，有時會引起癌症。但是，身體經常在癌症形式之前解決這種損傷，使用正常細胞中發現的機製，該機製尋找DNA中的修複缺陷。其中一個機製被稱為不匹配修複，這糾正了細胞劃分時發生的錯誤。當該函數分解時，細胞具有稱為不匹配修複缺陷（DMMR）的內容。具有DMMR的細胞可以產生更不穩定的細胞環境，使微衛星或細胞中的DNA的重複延伸，形成不匹配，而不是DNA譜的精確重複。這種揮發性稱為微衛星不穩定性（MSI-H），有時會使細胞突變並延伸失控，形成腫瘤。

MSI-H和DMMR在各種癌症中發現。例如，MSI-H已在15％的所有結腸直腸腫瘤中檢測到，以及一些子宮那膀胱， 胸部，前列腺和甲狀腺癌。缺陷也已發現90％的結腸直腸癌患者，也有林奇綜合征，一種遺傳條件，可提高一些癌症的風險。並非所有具有DMMR的細胞都會發展MSI-H。並且，在極少數情況下，MSI-H可以在沒有DMMR的細胞中發生。免疫療法毒品叫檢查點抑製劑已被批準用DMMR或MSI-H治療癌症。

PD-L1

編程的細胞死亡受體1或PD-1是在T細胞上發現的蛋白質受體，其是保護身體免受疾病和感染的免疫細胞。PD-1稱為檢查點蛋白，因為它尋找細胞並檢查是否有害。當PD-1上的免疫細胞上與另一個細胞上的PD-L1相互作用時，它會抑製免疫應答。一些癌細胞可能具有許多PD-L1受體，當通過免疫係統“檢查”時，它們允許它們偽裝為健康細胞。檢查點抑製器設計為阻止PD-1和PD-L1的相互作用受體並允許免疫係統更好地識別癌細胞並攻擊它們。這些藥物已被批準治療各種癌症，包括黑色瘤那肺和膀胱癌。

可在癌症中發現的其他基因突變包括：

基因突變	相關癌症	測試	注釋
alk基因	肺癌，非霍奇金淋巴瘤	腫瘤活組織檢查	測試可能有助於確定治療方案和響應。
費城染色體	白血病	血液或骨髓試驗	測試可能有助於診斷癌症並確定治療方案。
BRAF v600.	黑色素瘤，結直腸	腫瘤活組織檢查	測試可能有助於確定治療方案。
C-kit / CD117	胃腸道間質瘤，黑色素瘤	腫瘤活組織檢查	測試可能有助於診斷癌症並確定治療方案。
雌激素受體（ER）和孕酮受體（PR）	乳腺癌	腫瘤活組織檢查	測試可能有助於確定治療方案。
克拉斯	結直腸癌，肺癌	腫瘤活組織檢查	測試可能有助於確定治療方案。