醫生們發現了一個遺傳特性或biomarker-called同源重組缺乏導致積極成果的卵巢癌患者。 卵巢癌曆來是一個困難的癌症治療。其症狀並不總是很明顯,使癌症早期診斷困難。大多數情況下的在晚期卵巢癌診斷,導致可憐的五年生存率。但是現在,醫生和科學家們發現了一個遺傳特性或生物標誌物——領先的積極成果卵巢癌的治療方法。同源重組缺乏(HRD)發生在調節基因同源重組修複(嗯)通路受損,細胞無法修複破碎的DNA。多達50%的婦女晚期卵巢癌HRD-positive癌細胞。腫瘤病人與HRD響應井相對新型的靶向治療藥物稱為聚(ADP-ribose)聚合酶(PARP抑製劑)。 “這是這樣一個有權勢的人在卵巢癌的世界裏,”說前腿Garg醫學博士,婦科腫瘤學家和國家項目主任在癌症治療中心的婦科腫瘤beplay体育iosapp下载®(CTCA)。“它已經改變。副作用少,相比於化療。有些病人可能有貧血,血小板低或惡心,但隨著時間的推移大多數穩定。和長期的副作用和風險如骨髓增生異常綜合征是罕見的。” 字母湯 癌症術語、縮寫和首字母縮寫詞經常被混為一談,引起一片混亂。為了更好地理解為什麼有些卵巢癌患者可能回應新的靶向治療治療,這是一個本文中描述的一些專業術語: BRCA:乳腺癌基因。突變brca1和brca2基因可能會增加一些癌症的風險,特別是乳腺癌和卵巢癌。 嗯:同源重組修複。嗯是細胞的信號通路,可以修複損傷的DNA的雙鏈螺旋。 HRD:同源重組缺乏。HRD嗯失敗時因為基因受損或受體之間的信號中斷。 dMMR:錯配修複缺陷。這發生在DNA的細胞不能修複錯誤在分裂過程中造成的。 MSH-H:衛星不穩定性高。微衛星重複DNA鏈,如果一個細胞dMMR會變得不穩定。 PARP:保利(ADP-ribose)聚合酶。這些蛋白質是用來幫助細胞自我修複。PARP抑製劑用於治療卵巢癌和其他癌症。 補救的 車壞了時,常常因為部分有磨損,損壞或發生故障。如果你不能修複部分或找到一個替代,汽車可能在廢料堆。 同樣發生在一些細胞在體內。理所當然的,人體的DNA不斷受損,修理。這樣一個過程被稱為同源重組修複。即使癌細胞,這些健康細胞突變和肆意生長,得到損壞,需要修複的部分他們的DNA為了生存。在某些情況下,這些細胞能夠自我修複,允許他們繼續為癌症的增長作出貢獻。 但有時,癌細胞特性,很難找到一種方法來解決自己的破股DNA,他們永久關閉。科學家們了解這些過程在癌細胞和開發了藥物療法旨在縮短修複機製永久保留那些有缺陷的癌細胞在廢料堆。 嗯,HRD 嗯就是這樣一個修複途徑,它使用一組複雜的基因修複DNA雙鏈之間的信號。在這些信號中斷,或損壞的基因,可能會導致HRD。科學家們已經知道HRD可能發現卵巢腫瘤與BRCA1和BRCA2基因突變,但是他們也發現腫瘤沒有這些突變也可能HRD。 除了卵巢癌,HRD可能發現在其他癌症,包括: 乳腺癌 胰腺癌 前列腺癌 PARP抑製劑,通常結合其他藥物被批準治療HRD-positive卵巢癌。 dMMR和MSI-H 嗯,HRD dMMR和MSI-H類似,但不同的工作,解決不同類型的損傷。當細胞不能在他們的DNA修複不匹配時,它可能會導致重複的DNA稱為microsattelites變得不穩定。MSI-H dMMR可能會發現在許多癌症,包括: 結腸直腸癌 子宮癌 乳腺癌 前列腺癌 甲狀腺癌 在2017年,FDA批準的檢查點抑製劑藥物pembrolizumab (Keytruda®治療癌症與dMMR或MSI-H)。它是第一個癌症治療批準基於腫瘤的遺傳特征而不是它的主要位置 BRCA HRD, PARP抑製劑 這早就知道,BRCA mutation-BRCA1或BRCA2-significantly對於男女雙方來說會增加乳腺癌的風險,以及卵巢癌、前列腺癌和胰腺癌。醫學研究人員發現,女性BRCA-associated卵巢癌有鼓勵PARP抑製劑的反應。PARP酶負責幫助細胞修複DNA損傷,在癌症的情況下,幫助癌細胞生存。PARP抑製劑阻斷癌細胞DNA修複,導致它們死亡。如同所有的靶向治療,PARP抑製劑的設計是針對癌細胞的同時保留健康細胞。 PARP抑製劑於2014年首次批準治療複發性卵巢癌BRCA-associated,但最近的研究發現他們也可能是有益的作為女人的一線治療新診斷為先進的疾病。此外,美國食品和藥物管理局已批準PARP抑製劑對某些BRCA-associated胰腺癌和前列腺癌 BRCA-associated晚期卵巢癌患者在一項研究中,PARP抑製劑降低惡化或死亡的幾率高達三年半在前期維護設置,根據Garg博士。“在癌症複發,數量減少,但仍然是一個重大優勢,”她說。 直到最近,醫生們關注BRCA基因突變的存在為卵巢癌幫助確定治療方案。最近,研究人員已經知道HRD可能發生在卵巢腫瘤沒有BRCA突變。Garg博士說,他們也學會了PARP抑製劑可能受益癌症病人都積極BRCA或沒有BRCA HRD。 的關鍵發現你可能受益於PARP抑製劑是否接受基因檢測通過血液樣本,以及腫瘤的基因測試,這是由分析腫瘤樣本。測試BRCA突變就應該做一個病人接受癌症診斷。Garg博士說,如果結果是積極的,PARP抑製劑應該使用“100%”的時間,要麼作為治療(複發癌)或維護,即使前期作為一線的方法。 “關鍵信息,100%的病人需要生殖係(遺傳)和腫瘤基因測試,”她說。“如果他們沒有它在癌症的旅程的開始,那麼無論它們指向,他們需要得到測試。這個測試是推薦的標準治療,但很多人崩潰。隻有很多婦科腫瘤學家或醫療腫瘤學家在全國最新的婦科癌症,所以很多患者沒有得到最新的或專業的護理。” 學習之間的區別卵巢、輸卵管和腹膜癌症。
