當安吉麗娜·朱莉通過基因檢測結果發現她繼承了BRCA1基因突變，她決定有一個預防性乳房切除術上了2013年的頭條。她的這是給公眾的坦率的信息解釋她的決定有助於提高人們對某些基因突變與遺傳風險增加之間聯係的認識乳腺癌而且卵巢癌．許多女性都在考慮她們站在她的立場會怎麼做。
約281,550名婦女將被診斷根據美國國家癌症研究所(NCI)的數據，在2021年，美國的乳腺癌發病率最高第二大常見癌症(皮膚癌後)女性。約5% - 10%這些診斷中有一部分是由遺傳因素引起的。
普通女性一生中患乳腺癌的幾率約為13%。但如果你是攜帶BRCA基因突變的女性中的1 / 500，你一生的風險將上升到約70%。許多女性想知道她們是否需要或應該考慮乳腺癌基因檢測。
基因檢測尋找的是癌症的遺傳易感性或易感性。它可以確定一個人在一生中患第一或第二種癌症的風險增加，但不能保證現在或將來患癌症。
雖然你可以(在某種程度上)控製一些與乳腺癌相關的危險因素，比如生活方式的選擇，你無法控製其他人，比如你的家族史和基因組成。理解你的乳腺癌的個人風險尤其是當你的基因讓你處於高風險時，可能會幫助你在健康保健方麵做出更明智的決定。
不過，基因檢測的結果並不總是明確的，並不是每個人都有資格或能從檢測中受益。為了幫助你了解乳腺癌基因檢測的來由，本文探討了這些常見問題:
- 什麼是乳腺癌的基因檢測?
- 誰應該做乳腺癌基因檢測?
- 基因測試可能的結果是什麼?
- 乳腺癌基因檢測的潛在好處是什麼?
- 基因谘詢師的角色是什麼?
- 關於基因檢測，我還應該考慮什麼?
- 我在哪裏可以得到遺傳谘詢和測試?
如果你有興趣和別人談談乳腺癌的基因檢測或者對乳腺癌的第二意見在美國beplay体育iosapp下载癌症治療中心®(CTCA),打電話給我們或在網上聊天和我們團隊的一員。
什麼是乳腺癌的基因檢測?
基因測試使用從血液或唾液測試中獲得的健康細胞。我們研究細胞的DNA，尋找遺傳的變化或差異，也稱為突變，我們知道這些變化或差異會阻止基因完成它本該完成的工作，即修複DNA損傷。
在我們的一生中，我們會接觸到環境中的有害元素，比如化學品、殺蟲劑和輻射。這些暴露(以及某些生活習慣)會破壞我們的細胞DNA。
當我們體內的細胞分裂時，DNA被複製。當複製正確時，副本與原件完全相同。但有時，在這個過程中會發生錯誤。有些基因的工作是在錯誤發生時進行修複。
我們已經了解到，在一些人和一些家庭中，這些基因中的一個不能以它應該的方式修複DNA損傷，這個有問題的基因會一代一代地遺傳下去。任何有這種基因突變的人患與這種突變相關的特定類型癌症的風險都高於平均水平。
基因突變會增加患乳腺癌的風險
科學家在研究癌症遺傳學繼續尋找和評估可能增加家庭癌症易感性的遺傳突變。
由於與乳腺癌風險增加有關，最常被檢測的遺傳基因包括:
BRCA1基因:在遺傳了BRCA1基因突變的女性中，55%到72%的人會在一生中患乳腺癌，根據NCI的數據．這些女性患卵巢癌的幾率為39%至44%，而在普通人群中，這一比例約為1.2%。
BRCA2:在繼承BRCA2基因突變的女性中，45%到69%的人會在一生中患乳腺癌。她們患卵巢癌的風險在11%到17%之間。
攜帶BRCA1和/或BRCA2突變的女性患胰腺癌的風險也會增加。
男性繼承其中一種BRCA基因突變的風險更高男性乳腺癌，以及胰腺癌而且前列腺癌．
CHEK2:大約1%的人攜帶這種突變。它比BRCA突變更常見，但患相關癌症的風險較低。CHEK2基因突變的女性患有23%到48%終生患第一次乳腺癌的風險29%的幾率在第一次患乳腺癌後的10年內再次患乳腺癌。
有這種突變也與更高的風險有關結腸癌．
其他基因因為它們對乳腺癌發展的潛在影響包括但不限於PALB2, PTEN和TP53．
誰有資格進行乳腺癌基因檢測?
組織，例如全國癌症綜合網絡(機構)和美國預防服務特別工作組概述哪些人應該考慮進行乳腺癌基因檢測的標準。
指南關注的是那些攜帶與乳腺癌相關的有害基因突變的可能性更高的人。例子包括:
- 在45歲之前被診斷為乳腺癌或被診斷為乳腺癌三陰性乳腺癌60歲之前
- 近親屬在50歲或50歲以下被診斷為乳腺癌的
- 患有與乳腺癌(如卵巢癌或胰腺癌)遺傳風險相關的癌症的近親
- 有兩個親密的家庭成員被診斷患有乳腺癌，其中一個在50歲或更年輕時被診斷出
- 有三個或三個以上的同側親屬在任何年齡被診斷為乳腺癌的
- 有乳腺癌、卵巢癌或胰腺癌家族史的德係猶太人血統(這種血統的女性中，大約每40人中就有1人攜帶BRCA1或BRCA2基因突變。)
基因測試可能的結果是什麼?
患者有時會失望地發現，基因檢測的結果可能不清楚，可能不能提供他們想要的答案。可能的測試結果及其含義包括:
- 陽性:陽性檢測結果意味著我們發現了患癌症的遺傳風險。
- 陰性:陰性的檢測結果意味著我們在觀察的任何基因中都沒有發現差異。
- 不確定的:不確定的測試結果意味著我們發現了不清楚的基因差異。這個結果也可以稱為a意義不確定的變體．這意味著我們不確定我們發現的差異是否會導致癌症的發生。
當某人對其家族中的已知突變檢測呈陰性時，這被稱為真正的陰性檢測結果。絕大多數檢測結果為陰性的人患癌症的風險處於平均水平。
有時，陰性和不確定的結果被稱為無信息的結果，這意味著基因檢測沒有為個人或家庭癌症病史提供解釋。這意味著我們發現了一個基因的差異，但它對該基因功能的影響，以及因此引發癌症的風險，是未知的。
對於有癌症家族史的患者來說，沒有信息的結果尤其令人沮喪。不過，請記住，可能存在尚未被發現或與特定癌症發展有關的基因突變。家庭中的癌症聚集也可能是由於環境暴露或共同的生活方式因素。
當基因檢測沒有找到明確的答案時，我建議人們每隔幾年再來找我或其他基因谘詢師，看看根據他們的個人曆史和/或家庭曆史，檢測是否有什麼重大改進適用於他們。我們在癌症遺傳學領域不斷發現新的基因，檢測方法也在不斷改進，變得更加準確。
乳腺癌基因檢測的潛在好處是什麼?
當病人來找我遺傳谘詢中心®在美國，大多數人都想知道基因檢測會給他們和/或他們的家庭成員帶來什麼好處。
基因檢測告訴我們未來患癌症的風險，但結果也可能在指導癌症篩查決策、采取降低風險的措施和對那些已經被診斷出癌症的人的治療決策方麵有用。
無論是否被診斷出癌症，檢測結果都可以幫助患者及其家人了解他們未來患某些癌症的風險，並讓他們有機會采取措施減少他們的風險或者更積極主動地進行癌症篩查。
例如，病人知道它們發生了突變可能會考慮更頻繁的篩查。他們的醫療團隊可能會考慮使用乳房核磁共振成像和乳房x光檢查來進行後續篩查。
一些攜帶BRCA突變的女性決定進行降低風險的手術，如乳房切除術，以降低患乳腺癌的風險。知道有這種突變也意味著患卵巢癌的風險更高，一些人決定接受手術切除她們的卵巢和輸卵管。
如果我們發現某人有遺傳風險，我們可以利用基因檢測結果縮小搜索範圍，尋找其他家庭成員的DNA中相同的突變。
這有點像定位一個人的家。一旦你有了地址，你就能更容易地找到那個人。
基因檢測結果如何影響治療決定
如果你已經被診斷出患有乳腺癌，基因檢測結果可能會確定你患癌的原因，並影響治療決定，比如建議進行哪種手術或哪種隨訪(以及多久進行一次)。
一些患者對他們的手術和其他治療決定充滿信心，而不管基因檢測結果如何。其他人則使用基因檢測來指導他們的治療計劃。
當涉及到乳房手術例如，一些知道自己患第二次乳腺癌的幾率更高的患者決定進行更廣泛的手術，比如乳房切除術乳房切除術或者雙側乳房切除術。相反，當其他人發現他們沒有BRCA或其他突變時，他們有時會決定要一個乳房腫瘤切除術切除腫瘤而不是切除雙側乳房。
在手術前了解這些信息可能會幫助一些人做出他們原本不會做出的決定，或者讓他們更有信心地做出決定。
基因檢測的結果有時會讓腫瘤學家考慮其他治療方法，比如靶向治療還有不同類型的化療，這可能不是一個選擇。
基因谘詢師的角色是什麼?
大多數人是由他們的醫生或高級從業人員(如醫生助理或執業護士)介紹給遺傳顧問的。
遺傳谘詢師不建議檢測。我們的角色是執行乳腺癌風險評估回顧人們可能對基因谘詢感興趣或不感興趣的原因，讓他們能夠做出適合自己的決定。
在測試前谘詢中，遺傳谘詢師:
- 討論遺傳學和癌症的關係
- 回顧你的個人和家族史信息，評估基因檢測可能發現遺傳風險的可能性
- 為基因檢測可能發現或不發現的結果和結果的潛在後果做好準備
- 回顧人們可能拒絕基因檢測的原因
如果您選擇進行基因檢測，我們將在檢測後谘詢會議中討論您的結果及其潛在後果。
如果我們發現了突變，我們會根據特定突變的醫療指南，討論你的選擇，以幫助你決定下一步的步驟。如果您是CTCA的患者，我們將與您的醫療團隊一起概述需要考慮的指導方針。
在做基因檢測之前，我還應該考慮什麼?
在做決定之前與遺傳顧問一起工作，可能會幫助你探索與基因檢測相關的其他通常意想不到的後果。
情緒的影響
發現自己患癌症的風險增加可能會導致壓力和焦慮。它有時會改變家庭關係。有些人可能會經曆幸存者內疚，當他們知道他們沒有繼承風險，但他們愛的家人繼承了。其他時候，那些繼承了風險的人會想:“為什麼是我?”
潛在的歧視
人們有時想知道，發現患癌症的風險增加是否會影響他們的未來，並導致在就業和獲得人壽或健康保險時受到歧視。
聯邦法律,基因信息不歧視法案(GINA)，禁止健康保險公司和工作場所的基因歧視，但該法律沒有延伸到人壽保險、殘疾或長期護理。
什麼基因檢測不能告訴我們
基因測試的結果不能告訴我們你在測試時是否患有癌症，也不能告訴我們你以後是否會得癌症。
檢測結果無法判斷你是否有患未檢測疾病的風險，比如心髒病、糖尿病或中風。目前，大多數基因檢測都集中在一個特定的醫學領域。所以當我們在腫瘤學環境中為人們協調基因測試時，它隻是尋找癌症的遺傳風險。我們目前還沒有一種廣泛用於篩查所有健康狀況的檢測方法。
去哪裏做基因谘詢和檢測
根據指南，大多數健康保險公司在被認為是醫學上必要或醫學上合理的情況下，為檢測提供保險。一些醫生要求患者進行基因檢測，無論是否轉介到基因谘詢。它因醫生和機構的不同而不同。詢問你的醫生是否有可能轉介到基因顧問那裏進行深入的風險評估，並探索基因檢測的選擇。
如果你的醫生不能把你介紹給遺傳顧問，你可以在網上搜索一個認證的遺傳顧問尋找一個認證的遺傳顧問美國遺傳谘詢委員會網站。
直接麵向消費者的基因檢測也可用。目前，一些主要的檢測實驗室對選擇自費的人收取250美元左右的費用。但是一定要徹底研究這個選項，以清楚地了解應該從這種測試中得到什麼。直接麵向消費者的基因檢測通常不會像醫療機構訂購的檢測那樣徹底評估遺傳癌症風險，而且結果往往需要在第二個實驗室進行確認。
遺傳顧問必須在患者居住的州獲得執照。在CTCA，我們在幾乎每個需要遺傳谘詢執照的州都有注冊顧問。這讓我們能夠為美國的大多數病人提供谘詢，也讓我們可以選擇進行遠程醫療會診除了親自拜訪，還可以進行遺傳谘詢。(你不必是CTCA的病人才能使用我們的服務。)
CTCA是一個癌症中心我們隻治療癌症．我們的腫瘤學家和多學科癌症專家熟悉基因檢測及其在癌症所有階段及其治療中的意義。我們為轉介做基因檢測的病人提供基因谘詢，我們通常能很快與他們會麵。
當涉及到癌症和癌症治療時，每個人的情況都是獨特的，包括是否進行基因檢測的決定。如果你對乳腺癌家族史有顧慮，基因谘詢師可以幫助評估你的家族史和病史，以確定你的個人風險因素是否需要進行基因檢測。
