我們的DNA造就了我們。它決定了我們頭發和眼睛的顏色，在某種程度上，還決定了我們的身體能力和天賦。但雙螺旋結構也對我們身體以外的世界產生了不可磨滅的影響。這些分子組成部分在醫療保健的發展中發揮了至關重要的作用，幫助我們更好地了解疾病癌症以及科學界治療它們的努力。
這些成就有很多值得慶祝的地方，今天就是專門用來慶祝這些成就的日子:承認並為探索我們DNA的樣子及其工作原理所固有的科學、知識和毅力喝彩。
今年的國家DNA日，我們慶祝兩個裏程碑，這兩個裏程碑幫助解開了DNA的奧秘，導致了一係列科學發現和癌症等疾病的新療法:
- 1953年，分子生物學家詹姆斯·沃森和弗朗西斯·克裏克發現了DNA鏈的標誌性雙螺旋結構。這一發現讓我們了解了DNA階梯上的梯級是如何組織的，這些鏈是如何自我複製的，以及它們是如何存儲和傳輸信息的。
- 2003年，科學家們完成了人類基因組計劃，繪製出了人類細胞內的遺傳物質。該項目有助於使我們對DNA、基因和染色體結構的理解具體化。它還讓我們更好地了解基因突變是如何導致包括癌症在內的疾病的。
以下是這些發現幫助科學家和醫生更好地了解癌症以及如何治療癌症的五個方麵。
導致癌症的基因突變
幾十年來，科學家們已經知道癌症是由人類DNA的變化引起的。人類基因組計劃不僅證實了這些理論;它有助於識別特定的突變，並提高我們對它們可能導致癌症的原因的理解。科學家們還能夠對許多癌症中發現的基因類型進行分類:
原癌基因:這些基因調節著細胞的生長。當原癌基因突變時，它們變成致癌基因-可能導致癌症的基因。常見的致癌基因包括:
腫瘤抑製基因:這些基因控製著細胞何時停止生長。它們還能關閉有缺陷的細胞或生長過快的細胞，有時還能修複DNA中的損傷。當腫瘤抑製細胞發生突變時，受損細胞可能會生長並可能形成癌症。在癌症中發現的常見腫瘤抑製細胞包括:
- TP53或P53，在大約一半的癌症中發現
- BRCA1和BRCA2，在大約10%的乳腺癌、生殖癌、胰腺癌和其他癌症中發現
“在繪製人類基因組圖譜之後，研究人員能夠確定個別患者中與該患者癌症生長有關的特定分子缺陷。他們隨後製定了針對這種異常的策略，以幹擾癌症的進展。Maurie神槍手美國癌症治療中心醫學與科學總裁beplay体育iosapp下载®(CTCA)。
靶向治療
有了如何識別癌症中特定基因突變的知識，科學家們很快就會邁出下一步:開發針對腫瘤中這些特定特征的藥物。這就是靶向治療毒品進來了。它們可以攻擊癌細胞中的某些突變，殺死細胞或幫助其他治療方法更好地發揮作用。這些藥物通常針對癌細胞不受控製地生長的能力，但有些確實如此旨在停止癌症使用某些生存技術來適應威脅，比如創造新的血液供應。
盡管如此，識別腫瘤中的基因突變並不能保證針對這種突變開發出靶向治療藥物，也不能保證這種藥物有助於減緩腫瘤的生長，因為:
“關於基因組的複雜性，我們已經了解了很多，包括單個基因控製著許多重要的正常過程，即使它們也與癌症的生長有關，”馬克曼博士說。“因此，針對一個基因來幹擾它的功能有潛在的負麵影響，也會幹擾細胞和身體器官的正常活動。”
癌症的遺傳原因
決定頭發和眼睛顏色、體型和其他身體特征的基因會通過基因一代一代地傳遞下去。不幸的是，一些基因突變以同樣的方式遺傳。繪製人類基因組圖譜有助於醫生識別一些遺傳性疾病a8beplay下载 這可能會導致癌症。這些基因紊亂，叫做遺傳性癌症綜合症在所有癌症中，約有10%與這些疾病有關。
出生時患有癌症綜合症並不意味著你會得癌症。但這可能意味著你的風險更高。它也可以幫助你做出是否尋求幹預的決定。例如，患有增加乳腺癌風險的綜合征的患者可能會決定增加篩查來幫助發現癌症，或者他們可能會選擇積極的篩查預防性手術幫助預防它。
液體活檢
許多癌症診斷需要活檢來尋找癌細胞，並幫助確定疾病的階段。大多數活組織檢查都是外科手術，切除一塊腫瘤，然後送到實驗室進行檢查。但如果醫生不需要手術就能進行活組織檢查呢?
繪製基因組圖譜為液體活組織檢查開辟了道路，這種檢查使用血液、尿液、糞便或其他可能含有突變癌症DNA的物質進行。美國食品和藥物管理局已經批準了幾種液體活檢，以幫助檢測可能導致某些疾病的基因突變肺癌的種類或者結直腸癌。它們也可以用來衡量癌症的進展，以確定一種治療方案是否減緩了癌症的生長。液體活檢可能不會取代大多數傳統的外科活檢，但它們為醫生的診斷工具箱提供了另一種選擇。
馬克曼博士說:“作為一種策略，液體活檢具有很大的前景，可以更容易地跟蹤癌症內分子變化的自然過程(例如，耐藥性的發展)，並隨後根據這些發現改變治療策略。”
CRISPR
現在科學家們知道了DNA應該是什麼樣子，並且可以識別導致癌症等疾病的錯誤或突變，科學家們一直在思考是否有一種方法可以修複DNA本身的錯誤。進入CRISPR-這代表著“有規律地聚集在一起的間隔短回文重複。”理論上，正式名稱為CRISPR-Cas9的技術將幫助科學家找到有缺陷的DNA片段，解開它，並將其與一串兼容的RNA(核糖核酸)相匹配。一旦重新編織，這條線就會得到修複。CRISPR也可能被用於重新連接細胞，以幫助它們對疾病治療做出更好的反應。賓夕法尼亞大學的科學家正在進行一項臨床試驗，使用CRISPR編輯患者的t細胞來幫助他們識別和攻擊癌細胞。
但CRISPR就像我們對人類基因組的理解一樣，還處於起步階段。科學家們仍在試圖確定是否基因編輯工具實用安全。例如，一段DNA的修複序列是否會對另一段DNA造成損傷?盡管存在如此多的未知因素，但CRISPR的潛力被認為是非常有前途的，目前正在研究將其用於治療鐮狀細胞性貧血、囊性纖維化和癌症等疾病。
“CRISPR可能是一種非常強大的策略，可以相對精確地改變單個人類細胞的分子組成，”馬克曼博士說。“CRISPR在臨床醫學的許多領域產生重大有利影響的機會確實令人印象深刻，但它在癌症治療中的潛在作用仍有待確定。”
