遺傳性癌症風險:信息如何打開機會之窗

我t是不可能知道,何時何地體內的癌症會調用。癌症風險增加隨著年齡的增長,生活方式的選擇,環境因素和其他因素,但許多癌症和為什麼他們的確切原因影響某些人而不是其他人的——仍然是一個謎。終生吸煙者可能永遠不會發展的疾病,例如,有些身體健康不吸煙。但對有些人來說,患癌症的風險提出了一個常數,已知的威脅,不是因為生活方式決定或其他危險因素,而是因為他們在腫瘤學的世界遺傳性癌症綜合征,造成基因通過家庭的診斷可能是可怕的和,通過提供答案和幹預的機會,授權。

”人學習他們有一個繼承了癌症的風險可能會有各種各樣的情緒反應是五花八門,從恐懼和焦慮、內疚和憤怒。學習的一種遺傳癌症的風險也可以提供救濟的形式回答為什麼癌症發生在家庭,以及一種希望和授權,提供機會的患者進行篩查更緊密在早期發現癌症,更易於管理的階段,或者在某些情況下,采取措施如手術完全預防癌症。”——埃裏克•福勒許可認證遺傳學顧問

簡而言之,遺傳性癌症綜合征是一種癌症的風險在家庭中運行。風險源於缺陷或突變的基因,是世代相傳的。遺傳性癌症綜合征有關高達10%所有癌症的診斷。發展的癌症類型從綜合症取決於突變或有缺陷的基因。例如,遺傳性乳腺癌和卵巢癌綜合征源於BRCA1and /或BRCA2基因突變。這種綜合症的機會大大增加一個人的發展中乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌和其他類型的癌症。的人Li-Fraumeni綜合症由TP53基因的突變特征,有一個患癌症的風險很高的30歲幾乎可以肯定60歲患上癌症。癌症患者症狀有更高的風險多種癌症和/或罕見的癌症,並更容易患癌症比平均年齡年輕,梅勒妮Corbman說許可認證遺傳學顧問和經理,在CTCA臨床遺傳學,東部地區^®。

綜合征是最常見的?

常見的症狀和與它們相關的癌症:

癌綜合征	基因	相關的癌症
遺傳性乳腺癌和卵巢癌綜合征	BRCA1, BRCA2	乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌
Li-Fraumeni綜合症	TP53	乳腺癌、軟組織肉瘤、骨,白血病,腦、腎上腺皮質癌
Cowden綜合症	PTEN	乳腺癌、甲狀腺、子宮內膜癌
林奇綜合症	MSH2,一種MSH6、PMS2 EPCAM	腸、子宮內膜癌、卵巢癌、腎盂、胰腺、肝、胃、腦、乳房
家族性腺瘤息肉病	APC	Maglignant和腸道的良性腫瘤、腦、胃、骨頭、皮膚
視網膜母細胞瘤	RB1	眼睛(視網膜)、黑素瘤、軟組織肉瘤
多發性內分泌瘤2型	受潮濕腐爛	甲狀腺(骨髓),良性的腎上腺腫瘤
馮Hippel-Lindau綜合症	VHL	腎、多個非癌變腫瘤

來源:國家癌症研究所

病人診斷為大多數癌症症狀不一定會罹患癌症。但知道他們綜合症地位可能使他們采取關鍵步驟來幫助檢測癌症的早期階段,幫助預防癌症的發生,幫助親人做決定是否尋求自己的幹預措施。例如,有些病人可能會選擇積極的篩查項目。患者症狀,增加患乳腺癌風險可能決定輪流每六個月乳房x光檢查和乳房核磁共振成像。對於其他病人,更積極的預防性手術可能是更好的選擇。

“如果有人不準備選擇手術,我說開始篩查和看到你,”Corbman說,高風險的項目在我們醫院在費城。“風險隨著年齡的增加,所以25的人有更低的風險,可能會推遲一些決定如果他們選擇。“女演員安吉麗娜·朱莉更激進的路線。她37歲時預防性乳房切除術,2013年後學習她有BRCA1突變。“一旦我知道這是我的現實,我決定要主動和最小化風險,”朱莉中寫道《紐約時報》。朱莉的母親死於卵巢癌,享年56歲,後來已經把她的卵巢和輸卵管切除。

一個關鍵的決定,許多患者疑似癌症綜合症是否得到基因測試確認診斷。“你可以不做任何遺傳綜合征的臨床診斷測試。但在大多數情況下,基因測試的唯一方法明確診斷一些症狀。基因測試結果可能有助於解開謎團的祖先起源的癌症。他們可能會提醒的兄弟姐妹和子女增加癌症風險。其他病人,他們可以幫助形狀決定接受治療。乳腺癌患者,例如,確認她有家庭綜合症可能意味著區別乳房腫瘤切除術或乳房切除術。也可能有助於確定診斷她患卵巢癌。

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