也許你想更多地了解你的家族血統。你可能也會對你遺傳的家庭特征感興趣。或者你可能想知道你患某些疾病的風險。如果這些或其他好奇讓你想要以一種快速方便的方式測試你的基因樹，一個新的聯邦政府批準的選項也許引起了你的注意。
新的直接麵向消費者(DTC)基因檢測，比如美國聯邦藥品管理局(FDA)今年4月批準的一種基因檢測，被一些人視為一種工具，讓美國人不僅可以了解自己的家族血統，還可以了解他們患從晚發性阿爾茨海默症到帕金森症等疾病的風險，所有這些都可以在舒適的家裏完成。對許多人來說，這一消息聽起來可能是一個受歡迎的進展，但專家警告說，應該謹慎看待這些家庭測試。
做出明智的決定
在FDA 4月發布公告之前的幾年裏，基因檢測對於遺傳風險隻能在臨床環境下，由醫療專業人員檢測患者的遺傳疾病和基因突變，如BRCA基因，這將增加患乳腺癌的風險乳腺癌而且卵巢癌．通常情況下，病人被要求去看基因顧問在接受檢查之前。然後，研究結果與一名醫生分享，醫生幫助指導根據研究結果做出的任何醫療決定。
現在，新的DTC基因檢測將結果直接交到消費者手中，就像你從胰島素、家庭懷孕或艾滋病毒檢測中獲得的信息一樣。這些家庭檢測公司通過網站、郵件或電話與消費者分享結果，而不是來自訓練有素的醫療專業人士，無需醫生的命令或醫生或遺傳顧問的指導。這涉及到美國醫學遺傳學與基因組學學院該法案堅持認為，解釋和傳遞基因結果的應該是受過遺傳學訓練的醫療專業人員，同時還要考慮患者的家庭和病史，以便獲得更全麵的信息。
“癌症遺傳谘詢師審查個人和家庭病史，評估患癌症遺傳風險的幾率，並對人們進行癌症、遺傳學和基因檢測方麵的教育，”他說埃裏克·福勒，遺傳顧問我們在芝加哥附近的醫院．“當提供基因檢測時，基因谘詢師使人們能夠就是否進行檢測做出知情的決定，並確保安排適當和準確的檢測。這些基因檢測結果將在個人和家族史的背景下解釋，詳細解釋，並仔細考慮其對醫療管理的影響。”
盡管DTC基因檢測可能很容易使用——通常需要使用者將唾液放入一個小試管中——但遺傳學是一個比家庭測試複雜得多的研究領域。許多基因測試不能肯定地預測一個人是否會患上某種特定疾病。相反，它們的設計目的是檢測某些基因的變異，以評估患者的風險水平——在醫學專業人士的指導下，他或她可能會利用這些信息來決定是否進行更定期的篩查，甚至采取預防性手術等積極的預防措施。一些專家擔心，消費者會利用他們從家庭檢測中收集到的信息，在沒有得到醫療建議的情況下，做出與健康相關的重要決定，也不知道有時檢測結果可能不準確。
不是診斷工具
在這種背景下，FDA決定fda批準DTC檢測的前提是:“檢測結果不應用於診斷或為治療決策提供信息。在一份聲明中說他補充說，假陽性和假陰性的發現也有可能發生。
福勒說:“直接麵向消費者的基因檢測在實用性和可靠性方麵差異很大。”“雖然DTC檢測可能會報告出現某些健康狀況的幾率，或有關遺傳密碼的信息，但結果並不總是說明總體風險。如果沒有遺傳學知識、基因檢測方法和實驗室認證，DTC檢測的質量和準確性很難衡量。”
事實上，FDA警告說，這些測試的結果不應該被認為是診斷性的，也不應該成為任何一種治療計劃的依據。如果消費者有疑問，建議向基因谘詢師谘詢。福勒說:“通過DTC實驗室進行的基因檢測，提供了影響健康的風險信息，以及有遺傳疾病的孩子的幾率，可能沒有通過遺傳顧問或醫生進行的檢查那麼徹底。”“對於涉及健康和風險的研究結果，應該謹慎解讀，並與遺傳顧問一起審查問題。”
