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遺傳性血液轉換症

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Maurie Markman,MD,CTCA的醫學與科學總裁

此頁麵於2022年2月22日更新。

遺傳性血細胞瘤(HH)是一種遺傳障礙,導致您的身體的鐵規則才能獲得AWRY。調節細胞中鐵生產的蛋白質肝素進入過驅動。過量的鐵沉積會導致組織損傷並最終的器官衰竭。最有可能受到影響的器官是您的:

  • 胰腺
  • 關節
  • 皮膚
  • 垂體

大多數具有這種情況的人被診斷為40歲和50歲。因為女性在月經期間經常失去血液(和鐵),所以它們往往會在以後診斷出來,通常在更年期後。

雖然HH需要終身常規訪問,但簡單的血液療法可用作治療。此外,早期治療可以幫助您避免遇到麻煩的並發症,如器官損壞。例如,您的肝髒可能特別容易受到過量的鐵,這增加了風險肝癌在HH患者中。

症狀

遺傳性血細胞瘤症往往沒有症狀。在早期階段,一些患者描述了一般的疲勞或關節疼痛的感覺。

當存在時,症狀可以包括:

  • 減肥
  • 腹痛
  • 失去性欲望

HH先進後,您的皮膚可能似乎有一個青銅色。(這是它的名字 - 古銅色皮膚是與紊亂相關的第一個臨床特征之一。這是一個有時稱為“青銅糖尿病”的原因。)

遺傳血細胞症是如何診斷出來的

患者出生在這種情況下,但後可能會被診斷出來:

  • 血液試驗顯示肝酶升高
  • 後續測試顯示高水平的血清鐵蛋白(一種儲存鐵的血液蛋白)。
  • 隨訪測試顯示高水平的轉移素飽和度(轉鐵蛋白是攜帶鐵的蛋白質)

如果血液測試表明您具有高於普通的鐵水平,您的醫生可以訂購所謂的HFE突變分析。如果您發現HFE基因中的突變,這將確認您對HH的診斷。HFE突變分析可能會報告三種基因突變:C282Y,H63D和S65C。

你早期診斷出來並尋求治療,越好地阻止嚴重並發症的機會。

與遺傳性血細胞瘤相關的風險

留下未經處理的,遺傳性血細胞瘤可能會傷害許多器官並導致嚴重的並發症。

HH患者的風險增加了肝髒損傷和肝癌的風險,特別是一種稱為肝細胞癌的類型。最常見的肝癌,肝細胞癌可以從整個肝髒中生長或多個小癌症的單一腫瘤開始。後者是慢性肝損傷(肝硬化)的人民中最常見的。

HH也可能導致以下問題:

  • 肝髒擴大
  • 肝髒疤痕
  • 門靜脈堵塞(將血液從您的消化係統中攜帶到肝髒),這可能導致門靜脈高血壓
  • 晚期肝病

過量的鐵可能會傷害其他器官並增加風險:

  • 其他癌症,如結直腸乳腺癌
  • 糖尿病
  • 陽痿或減少性欲
  • 關節痛
  • 異常心律
  • 心髒衰竭

遺傳性血細胞瘤的危險因素

如果你的任何一個父母都有基因突變,你可以做任何事情,你可以做到繼承它。

如果您的父母都有基因突變,那麼您的開發HH的風險更高,並且您在HFE基因中繼承了兩種父母中的兩種變體。但是,您可以從父母中繼承兩份突變基因,而不是培養HH的跡象和症狀。

如果您有一個患有突變基因的父母,並且您繼承了它的副本,則可能沒有症狀或隻有輕度症狀。基因的正確拷貝似乎適當地調節了鐵吸收。

父母可能是沉默的攜帶者,而且沒有疾病的症狀。在這種情況下,他們仍然可以將其傳遞給他們的孩子。根據國家人類基因組研究所

如果您懷孕並且有患有遺傳性血液轉換症的孩子的風險,可以用靜脈內(IV)免疫球蛋白治療,以減少嬰兒具有嚴重鐵過載的可能性。

如果您有一定程度的相對(例如兄弟或父母),您可能需要考慮遺傳測試。

HH的男性具有比女性更嚴重的肝髒疾病的風險更高。每10名男子中有一個人介紹了嚴重的肝病。疾病預防與控製中心

治療遺傳性血細胞瘤

血液學家(血液醫生),胃腸學家(消化係統醫生)或肝病學家(肝髒醫生)治療這種情況。

治療涉及從身體中除去血液以擺脫過量的鐵。通過稱為靜脈切開術的過程除去血液。它是獻血時使用的過程。

要開始,你的醫生可以每周一次或兩次去除一塊血,最多一年,可能更長。服用一品脫血液應降低你的鐵蛋白水平,這將繼續定期進行測試,以確保它們保持在正常範圍的低端。正常是每升50至100納克(Ng / L)的鐵蛋白水平,根據美國美食學院

一旦您的鐵水平正常,您需要維護治療。這通常涉及每年去除三到六次的血液,餘生。有些患者需要更頻繁的靜脈切開術。年度鐵蛋白考試將確定需要刪除多少血液以及多久一次。

治療可以改善症狀,包括疲勞和異常肝髒試驗。它還可能有助於預防器官損害 - 以及其他相關病症,如肝病,心髒病,關節炎和糖尿病。但是,如果你有肝硬化,你開發肝癌的風險更大,並且將熨鬥恢複到正常水平可能沒有幫助。

如果您是無法接受靜脈曲張術的人,您可能會被稱為螯合劑的藥物 - 口腔或通過IV拍攝 - 將其固定在您身體中的鐵,並在小便時被驅逐出來。

有些患者可能是候選人肝髒移植

如果你有遺傳性血細胞化,則自我保健

您最有可能在進行治療時不需要限製膳食鐵攝入量。如果你的肝髒損壞,不要喝酒,因為它可能會造成進一步的傷害。有些醫生可能會建議你避免生生海鮮或貝類,因為它可以讓你有嚴重感染的風險。

有助於預防並發症的其他方法包括:

  • 及時了解疫苗,特別是對於乙型肝炎和B.
  • 不要服用多種維生素或維生素C補充劑。

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