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骨髓增生異常綜合症

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Maurie Markman,醫學博士,CTCA醫學與科學總裁

本頁於2022年3月2日更新。

骨髓增生異常綜合征(MDS)是一個聽起來很複雜的名字,指的是一組骨髓增生異常綜合征影響血細胞的癌症.MDS多發生在老年人中,很少發生在50歲以下的人群中。每年有1萬多一點的人受到影響,而且男性比女性受影響更大。

血細胞有不同的類型。每一種都在體內起著重要的作用。

  • 白細胞可以抵抗感染。
  • 紅細胞在全身運輸氧氣。
  • 血小板有助於凝結血液,防止過度出血。

MDS會導致一個或多個血細胞的缺乏。根據MDS的類型和受影響的血細胞,患者可能會經曆:

  • 貧血(紅細胞計數低)
  • 感染(由於缺乏白細胞)
  • 容易出血(由於血小板水平低)

MDS被認為是癌症的一種形式,因為它會導致某些細胞行為異常。

在健康人體內,當被稱為幹細胞的不成熟細胞開始在骨髓(某些骨骼內的海綿狀組織)中改變形態並成熟時,就會產生新的血細胞。隨著這些幹細胞的發育,它們會變成紅細胞、白細胞或血小板。

在MDS患者中,這些幹細胞不能正常成熟。他們的身體留下了太多有缺陷的、不成熟的細胞,而必需血細胞太少。缺乏健康的血細胞會導致貧血、感染和容易出血等問題。

MDS有可能發展成一種更典型的癌症叫做急性髓係白血病.大約三分之一的MDS患者會發展成aml,這種癌症從骨髓開始,但會迅速擴散。

雖然這些患者中的大多數不會發展成白血病,但任何形式的mds的風險——以及它對患者生活和福祉的影響——可能是巨大的。一個患有這種疾病的人能活多久取決於MDS的類型,以及年齡和整體健康狀況。

診斷和類型

MDS的類型是通過檢查血液和骨髓中的細胞來確定的。醫生需要血液和骨髓測試來確認診斷。

血液測試可以揭示患者血液中是否含有低水平的一種或多種血細胞類型,這可能是MDS的提示。雖然血液測試在診斷MDS中發揮作用,但通常需要骨髓測試來確認診斷。

骨髓測試需要通過插入髖骨的注射器或針獲得骨髓樣本。樣本在實驗室中進行分析,檢測血細胞的大小、形狀和數量。分析還觀察了存在多少未成熟血細胞和多少成熟血細胞,因為這些未發育的細胞是MDS的一個重要指標。

治療方法和與疾病相關的風險——如發展為急性髓係白血病的可能性——取決於MDS的類型。MDS可以是主MDS,也可以是備MDS。

  • 初級是最常見的類型。根據美國臨床腫瘤學會在美國,約80%的MDS患者為原發性MDS。這種類型通常沒有明顯的危險因素。
  • 繼發性MDS不太常見,往往是由於之前的放療或化療對身體DNA造成的損傷。它可能出現在最初的癌症治療數年後(通常在2到10年之間)。

MDS的類型是根據與骨髓細胞相關的某些因素來確定的,比如它們在顯微鏡下的樣子以及細胞的種類(每種細胞的數量)。

下麵是一些常見的MDS類型,根據美國國家癌症研究所

難治性貧血:患有這種MDS的人缺乏紅細胞貧血但他們的白細胞和血小板計數正常。大約20%到30%的MDS患者有這種類型。

伴環狀鐵母細胞的難治性貧血:這種MDS與難治性貧血相同,不同之處是紅細胞中鐵含量過高。大約10%到12%的MDS患者有這種類型。

難治性貧血伴細胞過多(RAEB)這種類型的MDS是骨髓和血液中有太多的未成熟細胞,患者至少有一種血細胞水平低。大約40%的MDS患者有這種類型,並可能進展為AML。

難治性細胞減少伴多係發育不良(RCMD):患有這種MDS的人至少缺少兩種血細胞。它約占MDS病例的24%,並可能進展為AML。

難治性細胞減少伴多係發育不良和環狀鐵母細胞(rcms - rs):患有這種MDS亞型的人有貧血和異常骨髓細胞。這種亞型與RARS非常相似,有時會轉化為AML。

骨髓增生異常syndrome, unclassified (MDS-U):在這種亞型中,患者沒有其他亞型中發現的特定指標,但他們的血小板、紅細胞和白細胞數量較少。

MDS與隔離的del(5q)關聯:患有這種MDS的患者既有貧血,也有缺失第5號染色體上的遺傳物質。

骨髓增生異常/骨髓增生性混合疾病
MDS有兩種類型,可歸為骨髓增生異常/骨髓增生性混合疾病:

  • 慢性骨髓單核細胞白血病
  • 幼年骨髓單核細胞白血病

這些亞型是由單核血細胞的變化引起的,患者有較高的白細胞計數。雖然CMML通常發生在老年人,但JMML見於6歲以下的兒童。

其他較為罕見的類型包括:
  • 難治性細胞減少伴單側發育不良
  • 不可分類的骨髓增生異常綜合征
  • 骨髓增生異常綜合征與孤立的del(5q)染色體異常相關
  • 與治療相關的髓係腫瘤
  • 慢性骨髓單核細胞白血病

我度過罕見癌症診斷的七種方法

雪莉·p於2014年被診斷患有骨髓增生異常綜合征(MDS)。經過幾次不同醫生的治療,她決定在一個朋友的敦促下,在芝加哥的美國癌症治療中心(CTCA)進行治療。beplay体育iosapp下载

2017年1月,雪莉接受了幹細胞移植,她的姐姐作為她的捐贈者,並在CTCA®設施呆了6個月,以恢複。雪莉分享了一些幫助她度過癌症之旅的重要工具和技巧。

Sherry-P-Myelodysplastic-Syndrome

症狀

MDS會導致紅細胞計數降低貧血可能導致以下症狀:

  • 疲勞,頭暈和虛弱
  • 呼吸急促(氣促)
  • 蒼白的皮膚

導致白細胞計數不足的MDS可能引起頻繁或嚴重的感染,而影響血小板水平的MDS則容易引起感染擦傷和出血頻繁或嚴重的流鼻血或牙齦出血。

MDS的其他潛在症狀包括:

  • 減肥
  • 發熱
  • 骨痛
  • 食欲不振

通常,MDS在早期階段不會引起明顯的症狀。任何擔心某些症狀的人都可以去看醫生,醫生可以幫助確定病因和最佳治療方案。常規血液檢查可以發現異常的血細胞水平,通常是早期發現MDS最簡單的方法。

原因和危險因素

科學家已經確定了MDS患者骨髓細胞中常見的幾種突變。在大多數情況下,是什麼導致了這些突變是未知的。

然而,一些MDS患者可能從他們的父母那裏遺傳了這些突變。有一些遺傳綜合征與發生MDS的高風險相關的突變,包括:

  • Fanconi貧血
  • Shwachman-Diamond綜合症
  • 鑽石黑扇貧血
  • 家族性血小板紊亂有髓係惡性腫瘤的傾向
  • 嚴重的先天性嗜中性白血球減少症
  • 角化病congenita

其他人可能通過一生中經曆的暴露而獲得增加MDS風險的突變。某些環境暴露可能通過破壞骨髓細胞的DNA促進mds引起的突變,包括:

  • 吸煙
  • 之前化療放射治療治療
  • 長期接觸某些化學品(包括殺蟲劑、化肥和苯等溶劑)和重金屬(如汞或鉛)

其他可能增加MDS幾率的因素包括:

  • 高齡MDS在50歲以上的人群中更為常見,而且大多數MDS患者發病更晚(70多歲或80多歲)。
  • 性別——由於未知的原因,男性比女性更容易患上MDS。

人們無法改變自己的年齡或遺傳突變。然而,通過避免潛在的環境因素,如吸煙或大量接觸致癌化學物質和重金屬,他們可能會降低患病風險。

暫存

你的護理團隊會和你討論MDS的分期,這對確定預後、選擇治療方案以及更多地了解MDS是否可能發展為AML很有幫助。骨髓癌的分期與其他癌症的分期略有不同——不是基於腫瘤的大小或腫瘤擴散的程度,而是基於不同的因素。

隨著時間的推移,已經開發了幾種分期係統,用於將MDS病例從非常低的風險排列到非常高的風險。下麵是MDS常用的兩個分期或評分係統。

修訂的國際預後評分係統(IPSS-R)

在IPSS-R係統下考慮五個因素來確定每個主MDS的階段。它們是:

  • 骨髓中原始血細胞的百分比
  • 血紅蛋白(紅細胞)水平
  • 染色體異常
  • 血小板水平
  • 中性粒細胞(白細胞類型)水平

注意,IPSS-R的評分係統中不包括次要MDS。

世衛組織預後評分係統(WPSS)

WPSS係統根據以下三個因素對MDS進行分級:

  • MDS的特定子類型
  • 輸血——病人是否需要輸血以及輸血的頻率
  • 染色體異常

不同的醫生可能會使用不同的MDS分期方法,或者幾種係統的組合。如果你不確定分期對你的健康和治療計劃意味著什麼,一定要詢問你的護理團隊。

治療

MDS的治療方法取決於疾病類型和嚴重程度,也取決於患者的症狀、總體健康狀況和個人喜好。

治療的目標是盡可能地摧毀疾病或減緩其發展。如果正在考慮更積極的治療方案,醫生可能會推薦幹細胞移植,這是已知的唯一可能治愈MDS的治療方案。幹細胞移植與化療結合使用。化療幫助殺死癌細胞,然後幹細胞移植將健康細胞(取自供體)導入患者骨髓。

其他治療方案可能有助於減輕症狀,減緩疾病的進展和/或避免並發症。這些包括:

  • 輸血療法
  • 血細胞生長因子(增加人體血細胞產生的藥物)
  • 抗生素
  • 某些化療藥物
  • 削弱免疫係統的藥物

臨床試驗也是一種可能的治療途徑。醫生可以幫助患者尋找和評估MDS的臨床試驗方案。試驗得到了NCI等組織的支持。在網上可以找到一些列表搜索服務,包括NCI的“尋找臨床試驗的步驟”。

遞歸式

在一些患者中,MDS可能會複發,甚至在最初的治療結束數年後。這被稱為複發性MDS。如果發生這種情況,這通常意味著在你的治療後,一些惡性細胞在體內存活了下來。

你的護理團隊會做全麵的檢查,了解複發情況,並根據檢查結果推薦治療方案。常見的複發性MDS治療包括:

  • 化療
  • 骨髓移植
  • 緩解不適和副作用的姑息治療

18beplay官网 也可能是一種選擇。在臨床試驗中,你可能會獲得與標準治療一起測試的更新治療方法。詢問你的護理團隊臨床試驗是否適合你。

生活在任何不確定性中都是艱難的。發現MDS複發時感到擔心或震驚是正常的,但你的護理團隊會提供支持和資源來幫助你。

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